Hvad er en rubinstein-taybi-test?

Indholdsfortegnelse:

Hvad er en rubinstein-taybi-test?
Hvad er en rubinstein-taybi-test?
Anonim

Invitae Invitae Invitaes omfattende validering af dens hel-genom-sekventering, ikke-invasive prænatale screening (NIPS) tilgang viser ≥99 % nøjagtighed for almindelige aneuploidier, mikrodeletioner og føtal kønsforudsigelse, der tilbyder en omfattende og præcis NIPS-mulighed så tidligt som 10 uger. https://www.invitae.com › validation-studies

Metode- og valideringsstudier - Invitae

Rubinstein-Taybi syndrom test analyserer to gener forbundet med Rubinstein-Taybi syndrom (RSTS), en multisystem lidelse karakteriseret ved kort statur, genkendelige ansigtstræk, brede tommelfingre og store tæer, og moderat til alvorligt intellektuelt handicap.

Hvad forårsager Rubinstein Taybi-syndrom?

Syndromet kan være forårsaget af en mutation i CREBBP- eller EP300-genet, eller som et resultat af et meget lille tab (mikrodeletion) af genetisk materiale fra det korte (s.) arm af kromosom 16.

Hvad er Rubinstein Taybi?

Rubinstein-Taybi syndrom er en tilstand karakteriseret ved kort statur, moderat til svær intellektuel funktionsnedsættelse, karakteristiske ansigtstræk og brede tommelfingre og første tæer. Yderligere træk ved lidelsen kan omfatte øjenabnormiteter, hjerte- og nyrefejl, tandproblemer og fedme.

Hvad er symptomerne på Rubinstein Taybi-syndrom?

Symptomer omfatter:

  • Udvidelse af tommelfingre og storetæer.
  • Forstoppelse.
  • Overskydende hår på kroppen (hirsutisme)
  • Hjertefejl, som muligvis kræver operation.
  • Intellektuel handicap.
  • Anfald.
  • Kort statur, der er mærkbar efter fødslen.
  • Langsom udvikling af kognitive færdigheder.

Kan Rubinstein Taybi-syndrom helbredes?

t reverserer eller helbreder RTS. Der er dog måder at inkludere nyreproblemer og tand- og taleproblemer.

Anbefalede:

Hvad er en bursa, og hvad gør den?

Hvad er en bursa, og hvad gør den?

En bursa er en lukket, væskefyldt sæk, der fungerer som en pude og glidende overflade for at reducere friktionen mellem kroppens væv. Major bursae (dette er flertal af bursa) er placeret ved siden af senerne nær de store led, såsom i skuldre, albuer, hofter og knæ.

Hvad er bevogtning, og hvad kan det være et symptom på?

Hvad er bevogtning, og hvad kan det være et symptom på?

Bevogtning er en ufrivillig reaktion fra musklerne. Bevogtning er et tegn på, at din krop forsøger at beskytte sig mod smerte. Det kan være et symptom på en meget alvorlig og endda livstruende medicinsk tilstand. Hvis du har abdominal stivhed, bør du kontakte din læge med det samme.

Hvad er laktase, og hvad gør det?

Hvad er laktase, og hvad gør det?

Lactase nedbryder laktosen i maden, så din krop kan absorbere den. Personer, der er laktoseintolerante, har ubehagelige symptomer efter at have spist eller drukket mælk eller mælkeprodukter. Disse symptomer omfatter oppustethed, diarré og gas.

Hvad hvad er digital markedsføring?

Hvad hvad er digital markedsføring?

Digital markedsføring er den komponent af markedsføring, der bruger internet- og onlinebaserede digitale teknologier såsom stationære computere, mobiltelefoner og andre digitale medier og platforme til at promovere produkter og tjenester. Hvad menes med definition af digital markedsføring?

Hvad er forskellen mellem hvad som helst og hvad som helst?

Hvad er forskellen mellem hvad som helst og hvad som helst?

"Whatever" bruges som et substantiv svarende til "uanset hvad". Det er en vigtig del af sætningen og kan ikke slettes. "Whatsoever" bruges som et adverbium med sætninger med negativ betydning. Er det uhøfligt at sige noget som helst?