Agammaglobulinemia er en gruppe af arvelige immundefekter karakteriseret ved en lav koncentration af antistoffer i blodet på grund af manglen på særlige lymfocytter i blodet og lymferne. Antistoffer er proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) osv.), som er kritiske og nøglekomponenter i immunsystemet.
Er agammaglobulinæmi dødelig?
B-celler er en del af immunsystemet og producerer norm alt antistoffer (også kaldet immunglobuliner), som forsvarer kroppen mod infektioner ved at opretholde en humoral immunitetsrespons. Patienter med ubehandlet XLA er tilbøjelige til at udvikle alvorlige og endda dødelige infektioner.
Hvordan overføres agammaglobulinæmi?
Patienter med agammaglobulinæmi kan dog få nogle af de antistoffer, som de mangler. Antistofferne leveres i form af immunglobuliner (eller gammaglobuliner) og kan gives direkte i blodbanen (intravenøst) eller under huden (subkutant).
Hvem opdagede agammaglobulinæmi?
I 1952 rapporterede Ogden Bruton, en børnelæge ved W alter Reed Army Hospital i Washington, DC (fig. 1), det første tilfælde af medfødt agammaglobulinemi i et 8-årigt tilfælde -gammel dreng, der led af tilbagevendende pneumokok-sepsis.
Er XLA en autoimmun sygdom?
Selvom patienter med XLA generelt anses for at have en lav risiko for autoimmun eller inflammatorisk sygdom sammenlignet med andrePIDD-kohorter, data fra denne patientundersøgelse og et nation alt register indikerer, at en betydelig andel af patienter med XLA har symptomer, der er i overensstemmelse med en diagnose af arthritis, …
