2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-13 00:05
Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) blev først beskrevet i 1952 af Dr. Ogden Bruton. Denne sygdom, nogle gange kaldet Brutons Agammaglobulinemia eller Congenital Agammaglobulinemia, var en af de første immundefektsygdomme, der blev identificeret.
Hvad er forskellen mellem Hypogammaglobulinemia og agammaglobulinemia?
"Hypogammaglobulinemia" er stort set synonymt med "agammaglobulinemia". Når sidstnævnte udtryk bruges (som i "X-bundet agammaglobulinemia") antyder det, at gammaglobuliner ikke blot er reduceret, men fuldstændig fraværende.
Hvad forårsager agammaglobulinæmi?
X-bundet agammaglobulinemi er forårsaget af en genetisk mutation. Mennesker med tilstanden kan ikke producere antistoffer, der bekæmper infektion. Omkring 40 % af personer med lidelsen har et familiemedlem, der har det.
Hvad er Btk-mangel?
Et par mutationer i BTK-genet har vist sig at forårsage isoleret væksthormonmangel type III, en tilstand karakteriseret ved langsom vækst, kort statur og et svækket immunsystem. Mutationer, der forårsager denne tilstand, fører til produktion af en ikke-funktionel version af BTK-proteinet.
Er XLA en SCID?
XLA blev også historisk forvekslet som Severe Combined Immunodeficiency (SCID), en meget mere alvorlig immundefekt ("Bubble boys"). En stammeaf laboratoriemus, XID, bruges til at studere XLA. Disse mus har en muteret version af muse-Btk-genet og udviser en lignende, men mildere, immundefekt som i XLA.
Anbefalede:
Hvornår blev Titicaca-søen opdaget?
I 1968 foretog den franske opdagelsesrejsende Jacques Cousteau en halvanden måneds undervandsudforskning. Hvor gammel er Titicaca-søen? Titicaca er en af mindre end tyve gamle søer på jorden og menes at være der million år gammel.
Hvornår blev dystrofisk epidermolysis bullosa opdaget?
Epidermolysis bullosa blev først opdaget i det sene 1800-tal. Det er medlem af en familie af tilstande kaldet blæresygdomme. Er dystrofisk epidermolysis bullosa en sjælden sygdom? Epidermolysis bullosa acquisita (en erhvervet form for EB) er en sjælden autoimmun lidelse og er ikke nedarvet.
Hvornår blev dysartri opdaget?
Tidligt i 1969 , Darley et al. defineret dysartri som en samlebetegnelse for relaterede taleforstyrrelser. Klassifikationen af dysartri inkluderer slap dysartri, spastisk dysartri, ataksisk dysartri, hypokinetisk dysartri, hyperkinetisk hyperkinetisk Hyperkinesi er en tilstand af overdreven rastløshed, som er udformet i en lang række lidelser, der påvirker evnen til at kontrollere motoriske bevægelser, såsom Huntingtons sygdom.
Hvornår blev perniciøs anæmi opdaget?
Sygdom forårsaget af vitamin B12-mangel blev først beskrevet af Addison i 1855, og blev kendt som Addisons anæmi eller Biermers anæmi. Symptomerne omfattede bleghed, åndenød, gulsot, vægttab og muskelspasmer. Hvor findes perniciøs anæmi?
Hvornår blev olivin opdaget?
Det tidligste navn givet til en ubestridt olivingruppeart var chrysolit (chrysolite) og blev navngivet af Johan Gottschalk Wallerius i 1747, selvom navnet chrysolite senere blev brugt af B althasar Georges Sage i 1777 for det, der nu er kendt som præhnit.
