navneord Patologi. overdreven udskillelse af homogentisinsyre i urinen, forårsaget af en arvelig abnormitet i metabolismen af tyrosin og phenylalanin.
Hvad er årsagen til Alkaptonuria?
Alkaptonuri er forårsaget af mutation af homogentisat 1, 2-dioxygenase (HGD) genet. HGD-genet indeholder instruktioner til at skabe (koder for) et enzym kendt som homogentisate 1,2-dioxygenase. Dette enzym er essentielt for nedbrydningen af homogentisinsyre.
Hvad er forskellen mellem phenylketonuri og alkaptonuri?
Alkaptonuria er en recessiv genetisk mangel, der resulterer i ufuldstændig oxidation af tyrosin og phenylalanin, forårsager øgede niveauer af homogenisisk (eller melaninsyre). Det er også kendt som phenylketonuri og ochronosis.
Hvad er det defekte enzym af Alkaptonuria?
Alkaptonuri er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af en mangel på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenase. Denne enzymmangel resulterer i øgede niveauer af homogentisinsyre, et produkt af tyrosin og phenylalanin metabolisme.
Hvad betyder Alkaptonuria?
Alkaptonuria, eller "sort urinsygdom", er en meget sjælden arvelig lidelse, der forhindrer kroppen i at nedbryde to proteinbyggesten (aminosyrer) kaldet tyrosin og phenylalanin. Det resulterer i en ophobning af et kemikalie kaldet homogentisinsyre i kroppen.
