Outlook. Mennesker med alkaptonuri har en normal forventet levetid. De vil dog norm alt opleve alvorlige symptomer, såsom smerter og tab af bevægelighed i leddene, hvilket i høj grad påvirker livskvaliteten.
Kan du dø af alkaptonuria?
Alkaptonuri-patienter udvikler gigt og lider ofte også af andre sygdomme, herunder hjerte-kar- og nyresygdomme. Dødelige tilfælde af alkaptonuri er sjældne, og døden skyldes ofte nyre- eller hjertekomplikationer.
Hvad sker der med en person med alkaptonuri?
Alkaptonuri er en sjælden genetisk metabolisk lidelse karakteriseret ved akkumulering af homogentisinsyre i kroppen. Berørte individer mangler nok funktionelle niveauer af et enzym, der kræves til at nedbryde homogentisinsyre. Berørte personer kan have mørk urin eller urin, der bliver sort, når de udsættes for luft.
Er alkaptonuri en overførbar sygdom?
Alkaptonuria er nedarvet, hvilket betyder, at det går i arv gennem familier. Hvis begge forældre bærer en ikke-fungerende kopi af genet relateret til denne tilstand, har hvert af deres børn en 25 % (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen.
Hvor almindelig er alkaptonuri?
Denne tilstand er sjælden og påvirker 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker på verdensplan. Alkaptonuria er mere almindelig i visse områder af Slovakiet (hvor den har en forekomst på omkring 1 ud af 19.000 mennesker) og i Den Dominikanske Republik.
