Hvor kom alkaptonuria fra?

Indholdsfortegnelse:

Hvor kom alkaptonuria fra?
Hvor kom alkaptonuria fra?
Anonim

Navnet Alkaptonuria er afledt af det arabiske ord "alkali" (som betyder alkali) og det græske ord, der betyder "at suge ilt grådigt op i alkali". Navnet blev skabt af Boedeker i 1859, efter at han opdagede usædvanlige reducerende egenskaber i en patients urin.

Hvad er alkaptonuri forårsaget af?

Genet involveret i alkaptonuria er HGD-genet. Dette giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet homogentisatoxidase, som er nødvendigt for at nedbryde homogentisinsyre. Du skal arve to kopier af det defekte HGD-gen (en fra hver forælder) for at udvikle alkaptonuri.

Hvor findes alkaptonuria?

Alkaptonuri er en sjælden sygdom. Ifølge National Institutes of He alth påvirker tilstanden omkring 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker på verdensplan, men er mere almindelig i Slovakiet og Den Dominikanske Republik, og påvirker omkring 1 ud af 19, 000 personer.

Hvem opdagede alkaptonuri-sygdom?

Senere blev denne forbindelse identificeret som homogentisinsyre. I 1890 undersøgte den engelske læge Archibald Garrod urinen fra en 3 måneder gammel dreng – den var gulbrunlig, og Dr. Garrod diagnosticerede alkaptonuria.

Hvor almindelig er alkaptonuri?

Denne tilstand er sjælden og påvirker 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker på verdensplan. Alkaptonuria er mere almindelig i visse områder af Slovakiet (hvor den har en forekomst på omkring 1 ud af 19.000 mennesker)og i Den Dominikanske Republik.

Anbefalede: