Navnet Alkaptonuria er afledt af det arabiske ord "alkali" (som betyder alkali) og det græske ord, der betyder "at suge ilt grådigt op i alkali". Navnet blev skabt af Boedeker i 1859, efter at han opdagede usædvanlige reducerende egenskaber i en patients urin.
Hvad er alkaptonuri forårsaget af?
Genet involveret i alkaptonuria er HGD-genet. Dette giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet homogentisatoxidase, som er nødvendigt for at nedbryde homogentisinsyre. Du skal arve to kopier af det defekte HGD-gen (en fra hver forælder) for at udvikle alkaptonuri.
Hvor findes alkaptonuria?
Alkaptonuri er en sjælden sygdom. Ifølge National Institutes of He alth påvirker tilstanden omkring 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker på verdensplan, men er mere almindelig i Slovakiet og Den Dominikanske Republik, og påvirker omkring 1 ud af 19, 000 personer.
Hvem opdagede alkaptonuri-sygdom?
Senere blev denne forbindelse identificeret som homogentisinsyre. I 1890 undersøgte den engelske læge Archibald Garrod urinen fra en 3 måneder gammel dreng – den var gulbrunlig, og Dr. Garrod diagnosticerede alkaptonuria.
Hvor almindelig er alkaptonuri?
Denne tilstand er sjælden og påvirker 1 ud af 250.000 til 1 million mennesker på verdensplan. Alkaptonuria er mere almindelig i visse områder af Slovakiet (hvor den har en forekomst på omkring 1 ud af 19.000 mennesker)og i Den Dominikanske Republik.