Hvad forårsager aniridi? Eksperter mener, at mange tilfælde sker, fordi af en ændring (mutation) i genet kaldet PAX6. PAX6 er en del af den genetiske information, du videregiver til dine børn. Dette gen er nøglen til øjensundhed og udvikling.
Hvor er aniridi mest almindelig?
Aniridi opstår, mens øjet udvikler sig i den 12. til 14. uge af graviditeten. I de fleste tilfælde skyldes det en mutation i den korte arm af kromosom 11 (11p13) og påvirker PAX6-genet, men det ses også i genetiske defekter i nærliggende gener.
Kan du helbrede aniridi?
Behandling af aniridi er norm alt rettet mod at forbedre og bevare synet. Lægemidler eller kirurgi kan være nyttige for glaukom og/eller grå stær. Kontaktlinser kan i nogle tilfælde være gavnlige. Når en genetisk årsag ikke kan identificeres, bør patienterne evalueres for muligheden for udvikling af Wilms' tumor.
Kan du blive blind af aniridi?
Graden af synsproblemer for dem med aniridi varierer meget. Nogle patienter er juridisk blinde, mens andre har godt nok syn til at køre bil. Senere i livet kan mennesker med aniridi udvikle andre øjenproblemer såsom glaukom og grå stær, som optræder hos 50 % til 85 % af mennesker med aniridi.
Hvordan diagnosticeres aniridi?
Aniridia er norm alt opdaget ved fødslen. Det mest bemærkelsesværdige træk er, at en babys øjne er meget mørke uden rigtig irisfarve. Synsnerven, nethinden, linsen og iris kan alle blive påvirket og kan forårsage synsstyrkeproblemer afhængigt af omfanget af underudvikling.
