Aniridia er nedarvet i et autosom alt dominant mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkeligt til at forårsage lidelsen. I cirka to tredjedele af tilfældene arver en berørt person mutationen fra en berørt forælder.
Er aniridi en genetisk lidelse?
Aniridia er en alvorlig og sjælden genetisk øjenlidelse. Iris er helt eller delvist væk, ofte i begge øjne. Det kan også påvirke andre dele af øjet. Dit barn kan have visse problemer fra fødslen, såsom øget lysfølsomhed.
Er WAGR-syndrom dominant eller recessivt?
Isoleret aniridi og WAGR-syndrom nedarves på en autosomal dominant måde.
Er WAGR nedarvet?
De fleste tilfælde af WAGR-syndrom er ikke nedarvet. De skyldes en kromosomal deletion, der opstår som en tilfældig begivenhed under dannelsen af reproduktive celler (æg eller sæd) eller i tidlig fosterudvikling. Berørte mennesker har typisk ingen historie om lidelsen i deres familie.
Hvor almindelig er Anaridia?
Hvor almindeligt er aniridi? I den almindelige befolkning forekommer aniridi i 1 pr. 50.000-100.000 mennesker, og forekomsten varierer i forskellige regioner.
