Blå kegle-monokromatisme er en arvelig synsforstyrrelse synsforstyrrelse En synsforstyrrelse er en svækkelse af synssansen. Synsforstyrrelser er ikke det samme som en øjensygdom. Selvom mange synsforstyrrelser har deres umiddelbare årsag i øjet, er der mange andre årsager, der kan forekomme andre steder i den optiske vej. https://en.wikipedia.org › wiki › Vision_disorder
Synsforstyrrelse - Wikipedia
. I denne tilstand påvirkes de lysfølsomme celler i øjet, der bruges til farvesyn (kegler). Der er tre typer kegler, der reagerer på en af tre farver: rød, grøn og blå.
Hvad forårsager blå kegle monokromati?
Årsager. Blå kegle monokromati er en genetisk tilstand. Genetiske ændringer eller mutationer i gener, der fungerer i røde og grønne kegleceller, er ansvarlige for BCM. Til dato er mutationer i to gener kendt for at forårsage BCM, OPN1LW og OPN1MW.
Hvad ser folk med blå kegle-monokromati?
En række symptomer karakteriserer BCM: berørte personer har svagt syn med en synsstyrke mellem 20/60 og 20/200 og dårlig farveforskel. Fænomener som fotofobi (hemeralopi), der beskriver den begivenhed, hvor lys opfattes som et intenst blænding, manifesterer sig ofte.
Hvad er blå monokromati?
Sygdomsdefinition. Blå kegle monokromatisme (BCM) er en recessiv X-bundet sygdomkarakteriseret ved alvorligt svækket farvediskrimination, lav synsstyrke, nystagmus og fotofobi, på grund af dysfunktion af de røde (L) og grønne (M) keglefotoreceptorer. BCM er som en ufuldstændig form for achromatopsia (se dette udtryk).
Er monokromati arvelig?
Den medfødte stationære lidelse af kegledysfunktion er repræsenteret af stavmonokromati, som er nedarvet i en autosomal recessiv tilstand.
