Hvad er spinal muskelatrofi?

Indholdsfortegnelse:

Hvad er spinal muskelatrofi?
Hvad er spinal muskelatrofi?
Anonim

Spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe af arvelige sygdomme arvelige sygdomme Definition. Sygdomme, der er forårsaget af genetiske mutationer til stede under embryo- eller fosterudvikling, selvom de kan ses senere i livet. Mutationerne kan nedarves fra en forælders genom, eller de kan erhverves in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen

Medfødte genetiske sygdomme (koncept-id: C0950123) - NCBI

der progressivt ødelægger motoriske neuroner-nerveceller i hjernestammen og rygmarven, der kontrollerer essentiel skeletmuskelaktivitet såsom tale, gå, trække vejret og synke, hvilket fører til muskelsvaghed og atrofi.

Hvad er tegn og symptomer på spinal muskelatrofi?

Kenskaber

  • Dårlig hovedkontrol.
  • Svag hoste.
  • Svagt skrig.
  • Progressiv svaghed i muskler, der bruges til at tygge og synke.
  • Dårlig muskeltonus.
  • "Frøben"-stilling, når du ligger.
  • Svær muskelsvaghed på begge sider af kroppen.
  • Progressiv svaghed i muskler, der hjælper med vejrtrækningen (interkostale muskler)

Hvad er den forventede levetid for en person med spinal muskelatrofi?

Nogle kan i sidste ende få brug for at bruge kørestol. Symptomer opstår norm alt omkring 18 måneders alderen eller i den tidlige barndom. Børn med denne type SMA har generelt en næsten normal forventet levetid.

Kan du leve medspinal muskelatrofi?

Forventet levealder

De fleste børn med type 1 SMA vil kun leve et par år. Men mennesker, der er blevet behandlet med nye SMA-lægemidler, har set lovende forbedringer i deres livskvalitet - og forventet levetid. Børn med andre typer SMA kan overleve langt ind i voksenlivet og leve sunde, tilfredsstillende liv.

Kan spinal muskelatrofi behandles?

Det er i øjeblikket ikke muligt at helbrede spinal muskulær atrofi (SMA), men forskning er i gang for at finde nye behandlinger. Behandling og støtte er tilgængelig for at håndtere symptomerne og hjælpe mennesker med sygdommen med at få den bedst mulige livskvalitet.

Anbefalede:

Interessante artikler
Hvornår udkommer rll5?
Læs mere

Hvornår udkommer rll5?

Den vil blive udviklet af NovaPen Productions. Den blev udgivet i marts 2020. Kommer Rugby League Live 5 ud? En e-mail delt direkte fra NRL har bekræftet, at de søger at udgive et spil i 2022. E-mailen lyder som følger: "Vi arbejder i øjeblikket med udvikleren for at sikre, at det bedst mulige spil bliver frigivet.

Er punktsvejsning let?
Læs mere

Er punktsvejsning let?

Punktsvejsning er blandt de tidligste svejseprocedurer og er meget velkendt og nem at udføre for selv nybegyndere. Proceduren er fuldstændig defineret og gælder let for mange tynde metaller som rustfrit stål, nikkellegeringer og titanium. Hvor svært er det at punktsvejse?

Ved forfatningskonventet favoriserede fortalere for republikanisme?
Læs mere

Ved forfatningskonventet favoriserede fortalere for republikanisme?

I modsætning til forfatningskonventet (1787) af staters rettighedsfortalere gik de ind for en stærk national lovgiver valgt direkte af borgerne frem for staterne og en national regering, der kunne nedlægge veto mod enhver statslovgivning, den anser for uegnet.