En 26-årig kvinde kollapsede og døde pludseligt, mens hun dansede. Obduktionsfund omfattede de kutane læsioner af pseudoxanthoma elasticum (PXE), en sjælden genetisk sygdom med autosom alt dominerende og recessive arvemønstre.
Hvad er kuren mod Pseudoxanthoma Elasticum?
Desværre, der er ingen kur mod pseudoxanthoma elasticum. Berørte personer anbefales at få regelmæssige fysiske undersøgelser hos deres primære læge og rutinemæssige øjenundersøgelser hos en øjenlæge (øjenlæge), som er bekendt med nethindelidelser.
Er PXE livstruende?
Mave-tarmsystem: Ikke almindeligt kan PXE forårsage gastrointestinal blødning. Denne genkendes nogle gange ikke med det samme og kan være livstruende. Man ved kun lidt om de gastrointestinale virkninger af PXE, bortset fra at blødningen norm alt er udbredt i maven og/eller tarmene.
Er Pseudoxanthoma Elasticum en autoimmun sygdom?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden, arvelig lidelse i bindevævet. Mulig sammenhæng mellem autoimmun thyroiditis og PXE er blevet foreslået, men rapporter om andre autoimmune sygdomme, der komplicerer PXE, er sjældne.
Er der en kur mod PXE?
Der er ingen kur mod PXE. Behandling af patienter med PXE involverer overvågning af organfunktion og konsekvenser af virkningerne af svækketelastinfibre i kroppen samt foranst altninger til at forebygge skader og fremme den generelle sundhed.
