2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-13 00:05
De vigtigste aktører i opdagelsen var Sharon Terry (der har genpatentet) og Dr. Jouni Uitto og Arthur Bergen. De lokaliserede genet til den korte arm af kromosom 16. Genet blev tidligere betegnet som MRP6-genet med henvisning til MRP6-proteinet, men den korrekte betegnelse er ABCC6-genet.
Har Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en progressiv lidelse, der er karakteriseret ved ophobning af aflejringer af calcium og andre mineraler (mineralisering) i elastiske fibre. Elastiske fibre er en komponent i bindevæv, som giver styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen.
Hvad er kuren mod Pseudoxanthoma Elasticum?
Desværre, der er ingen kur mod pseudoxanthoma elasticum. Berørte personer anbefales at få regelmæssige fysiske undersøgelser hos deres primære læge og rutinemæssige øjenundersøgelser hos en øjenlæge (øjenlæge), som er bekendt med nethindelidelser.
Hvad er PXE oftalmologi?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved elastorrhexi, eller progressiv forkalkning og fragmentering, af elastiske fibre, der primært påvirker huden, nethinden og det kardiovaskulære system.
Hvad betyder R1141X-mutation?
Hyppig mutation i ABCC6-genet (R1141X) erForbundet med en stærk stigning i forekomsten af koronararteriesygdom. Mieke D. Trip, MD.
Anbefalede:
Hvem opdagede dystrofisk epidermolysis bullosa?
I slutningen af 1980'erne opdagede Robert Burgeson, PhD, og hans forskningsgruppe ved Shriner's Hospital i Portland, Oregon, type-7 kollagen og hjalp med at vise, at patienter med recessiv dystrofisk EB manglede dette protein. Hvor stammer epidermolysis bullosa fra?
Hvem opdagede teori om induceret pasform?
Den inducerede-fit model blev først foreslået af Koshland i 1958 for at forklare proteinkonformationsændringerne i bindingsprocessen. Denne model antyder, at et enzym, når det binder til dets substrat, optimerer grænsefladen gennem fysiske interaktioner for at danne den endelige komplekse struktur.
Hvem opdagede jomfru-superklyngen?
I 1950'erne var den fransk-amerikanske astronom Gérard Henri de Vaucouleurs den første til at argumentere for, at dette overskud repræsenterede en storstilet galakse-lignende struktur, der opfandt udtrykket "Local Supergalaxy" i 1953, som han ændrede til "
Hvem opdagede svovlsyre?
Opdagelsen af svovlsyre er krediteret 8. århundredes alkymist Jabir ibn Hayyan. Hvordan blev svovlsyre først lavet? I det 17. århundrede fremstillede den tysk-hollandske kemiker Johann Glauber svovlsyre ved at brænde svovl sammen med salpeter (kaliumnitrat, KNO 3 ), i nærvær af damp.
Kan du dø af pseudoxanthoma elasticum?
En 26-årig kvinde kollapsede og døde pludseligt, mens hun dansede. Obduktionsfund omfattede de kutane læsioner af pseudoxanthoma elasticum (PXE), en sjælden genetisk sygdom med autosom alt dominerende og recessive arvemønstre. Hvad er kuren mod Pseudoxanthoma Elasticum?
