De vigtigste aktører i opdagelsen var Sharon Terry (der har genpatentet) og Dr. Jouni Uitto og Arthur Bergen. De lokaliserede genet til den korte arm af kromosom 16. Genet blev tidligere betegnet som MRP6-genet med henvisning til MRP6-proteinet, men den korrekte betegnelse er ABCC6-genet.
Har Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en progressiv lidelse, der er karakteriseret ved ophobning af aflejringer af calcium og andre mineraler (mineralisering) i elastiske fibre. Elastiske fibre er en komponent i bindevæv, som giver styrke og fleksibilitet til strukturer i hele kroppen.
Hvad er kuren mod Pseudoxanthoma Elasticum?
Desværre, der er ingen kur mod pseudoxanthoma elasticum. Berørte personer anbefales at få regelmæssige fysiske undersøgelser hos deres primære læge og rutinemæssige øjenundersøgelser hos en øjenlæge (øjenlæge), som er bekendt med nethindelidelser.
Hvad er PXE oftalmologi?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved elastorrhexi, eller progressiv forkalkning og fragmentering, af elastiske fibre, der primært påvirker huden, nethinden og det kardiovaskulære system.
Hvad betyder R1141X-mutation?
Hyppig mutation i ABCC6-genet (R1141X) erForbundet med en stærk stigning i forekomsten af koronararteriesygdom. Mieke D. Trip, MD.
