Beta-thalassæmisygdom er ikke en form for seglcellesygdom, men det er en alvorlig livslang sygdom. Folk, der har beta-thalassæmi sygdom, laver ikke nok hæmoglobin. Mængden af hæmoglobin, et barn kan producere, afgør, om et barn har: Beta Thalassemia Intermedia.
Kan du have seglcelle og thalassæmi?
Personer, der er ramt af segl beta-thalassæmi, arver en anden mutation i HBB-genet fra hver forælder: en, der producerer seglhæmoglobin (kaldet segl-egenskab) og en anden, der resulterer i reducerede niveauer af funktionelt hæmoglobin (kaldet beta-thalassæmi).
Er du seglcelle- eller thalassæmi-bærer?
Folk har kun seglcellesygdom eller thalassæmi, hvis de arver 2 usædvanlige hæmoglobingener: 1 fra deres mor og 1 fra deres far. Mennesker, der arver kun 1 usædvanligt gen, er kendt som bærere eller som havende en egenskab. Bærere er raske og har ikke sygdommen.
Hvad er thalassæmi og seglcelle?
Seglcellesygdom og thalassæmi er genetiske lidelser forårsaget af fejl i generne for hæmoglobin, et stof sammensat af et protein ("globin") plus et jernmolekyle ("hæm "), der er ansvarlig for at transportere ilt i de røde blodlegemer.
Kan seglcelle helbredes?
Stamcelle- eller knoglemarvstransplantationer er den eneste kur mod seglcellesygdom, men de udføres ikke særlig ofte pga.væsentlige risici involveret. Stamceller er specielle celler produceret af knoglemarv, et svampet væv, der findes i midten af nogle knogler. De kan blive til forskellige typer blodceller.
