Den piemontesiske myostatinsekvens indeholder en missense-mutation i exon 3, hvilket resulterer i en substitution af tyrosin med et invariant cystein i den modne region af proteinet.
Hvilken slags mutation er der i DNA'et fra piemonteserne, der kan have ført til muskelhypertrofi?
Den Piemontesiske MSTN missense-mutation G938A er oversat til C313Y myostatinprotein. Denne mutation ændrer MSTN-funktionen som en negativ regulator af muskelvækst og inducerer derved muskelhypertrofi. MiRNA'er kunne spille en rolle i skeletmuskelhypertrofimodulering ved at nedregulere genekspression.
Hvilken type mutation fandt sted i genet for myostatin?
Mindst én mutation i MSTN-genet har vist sig at forårsage myostatin-relateret muskelhypertrofi, en sjælden tilstand karakteriseret ved øget muskelmasse og styrke. Mutationen, som er skrevet som IVS1+5G>A, forstyrrer den måde, hvorpå genets instruktioner bruges til at lave myostatin.
Hvilken slags mutation er dobbeltmuskulation?
Dobbeltmusklering er det udtryk, der bruges til at betegne en muskelhypertrofi, der er karakteristisk for kvæg og Texel-får. Det skyldes en mutation i myostatin (MSTN) genet, som koder for den vækstregulerende faktor myostatin. Muskelhypertrofi opstår fra et øget samlet antal fibre.
Hvilken type mutation forekom i det belgiske blå myostatin?
Dobbelt muskulatur (øgetmuskelmasse) er en egenskab, der findes hos en kvægrace kaldet Belgian Blue. Den dobbelte muskelkarakteristik er blevet sporet til en enkelt, autosomal genmutation, hvilket forårsager en elleve basepar deletion i myostatingenet. Dette resulterer i, at der laves et ikke-fungerende protein.
