Cobalamin C-sygdom (cblC), også kendt som methylmalonic aciduri med homocystinuria homocystinuria Homocystinuria eller HCU er en arvelig forstyrrelse af metabolismen af aminosyren methionin på grund af en mangel på cystathionin beta-syntase eller methionin-syntase. Det er en arvelig autosomal recessiv egenskab, hvilket betyder, at et barn skal arve en kopi af det defekte gen fra begge forældre for at blive påvirket. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
, er en arvelig sygdom karakteriseret ved hypotoni, sløvhed, intellektuelle og udviklingsmæssige handicap, anfald, synsproblemer og blodrelaterede problemer.
Hvad er cobalamin C-sygdom?
Baggrund Kombineret methylmalonsyreuri og homocystinuri cobalamin C-type (cobalamin C-sygdom) er en medfødt metabolisk lidelse bestående af en svækket intracellulær syntese af de 2 aktive former af vitamin B12(cobalamin), nemlig adenosylcobalamin og methylcobalamin, som resulterer i øgede niveauer af …
Hvad er cobalamin godt for?
Vitamin B-12 (cobalamin) spiller en væsentlig rolle i dannelsen af røde blodlegemer, cellemetabolisme, nervefunktion og produktionen af DNA, molekylerne inde i celler, der bærer genetiske Information. Fødevarekilder til vitamin B-12 omfatter fjerkræ, kød, fisk og mejeriprodukter.
Hvor findes cobalamin?
Vitamin B12, eller cobalamin, ernaturligt fundet i animalske fødevarer. Det kan også tilføjes til fødevarer eller kosttilskud. Vitamin B12 er nødvendigt for at danne røde blodlegemer og DNA. Det er også en nøglespiller i funktionen og udviklingen af hjerne- og nerveceller.
Hvad er den medicinske betegnelse for vitamin B12?
Cobalamin; Cyanocobalamin. Vitamin B12, også kaldet cobalamin, er et af 8 B-vitaminer.