2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-13 00:05
Cobalamin C-sygdom (cblC), også kendt som methylmalonic aciduri med homocystinuria homocystinuria Homocystinuria eller HCU er en arvelig forstyrrelse af metabolismen af aminosyren methionin på grund af en mangel på cystathionin beta-syntase eller methionin-syntase. Det er en arvelig autosomal recessiv egenskab, hvilket betyder, at et barn skal arve en kopi af det defekte gen fra begge forældre for at blive påvirket. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
, er en arvelig sygdom karakteriseret ved hypotoni, sløvhed, intellektuelle og udviklingsmæssige handicap, anfald, synsproblemer og blodrelaterede problemer.
Hvad er cobalamin C-sygdom?
Baggrund Kombineret methylmalonsyreuri og homocystinuri cobalamin C-type (cobalamin C-sygdom) er en medfødt metabolisk lidelse bestående af en svækket intracellulær syntese af de 2 aktive former af vitamin B12(cobalamin), nemlig adenosylcobalamin og methylcobalamin, som resulterer i øgede niveauer af …
Hvad er cobalamin godt for?
Vitamin B-12 (cobalamin) spiller en væsentlig rolle i dannelsen af røde blodlegemer, cellemetabolisme, nervefunktion og produktionen af DNA, molekylerne inde i celler, der bærer genetiske Information. Fødevarekilder til vitamin B-12 omfatter fjerkræ, kød, fisk og mejeriprodukter.
Hvor findes cobalamin?
Vitamin B12, eller cobalamin, ernaturligt fundet i animalske fødevarer. Det kan også tilføjes til fødevarer eller kosttilskud. Vitamin B12 er nødvendigt for at danne røde blodlegemer og DNA. Det er også en nøglespiller i funktionen og udviklingen af hjerne- og nerveceller.
Hvad er den medicinske betegnelse for vitamin B12?
Cobalamin; Cyanocobalamin. Vitamin B12, også kaldet cobalamin, er et af 8 B-vitaminer.
Anbefalede:
Hvad er en bursa, og hvad gør den?
En bursa er en lukket, væskefyldt sæk, der fungerer som en pude og glidende overflade for at reducere friktionen mellem kroppens væv. Major bursae (dette er flertal af bursa) er placeret ved siden af senerne nær de store led, såsom i skuldre, albuer, hofter og knæ.
Hvad er bevogtning, og hvad kan det være et symptom på?
Bevogtning er en ufrivillig reaktion fra musklerne. Bevogtning er et tegn på, at din krop forsøger at beskytte sig mod smerte. Det kan være et symptom på en meget alvorlig og endda livstruende medicinsk tilstand. Hvis du har abdominal stivhed, bør du kontakte din læge med det samme.
Hvad er laktase, og hvad gør det?
Lactase nedbryder laktosen i maden, så din krop kan absorbere den. Personer, der er laktoseintolerante, har ubehagelige symptomer efter at have spist eller drukket mælk eller mælkeprodukter. Disse symptomer omfatter oppustethed, diarré og gas.
Hvad hvad er digital markedsføring?
Digital markedsføring er den komponent af markedsføring, der bruger internet- og onlinebaserede digitale teknologier såsom stationære computere, mobiltelefoner og andre digitale medier og platforme til at promovere produkter og tjenester. Hvad menes med definition af digital markedsføring?
Hvad er forskellen mellem hvad som helst og hvad som helst?
"Whatever" bruges som et substantiv svarende til "uanset hvad". Det er en vigtig del af sætningen og kan ikke slettes. "Whatsoever" bruges som et adverbium med sætninger med negativ betydning. Er det uhøfligt at sige noget som helst?
