2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-13 00:05
Nondisjunction: Manglende adskillelse af parrede kromosomer (for at adskilles) under celledeling, så begge kromosomer går til den ene dattercelle og ingen går til den anden. Ikke-disjunction forårsager fejl i kromosomnummer, såsom trisomi 21 (Downs syndrom) og monosomi X (Turner syndrom).
Hvor forekommer nondisjunction i Turners syndrom?
Det betyder, at kvinden med Turners syndrom skulle have fået sit eneste X fra sin mor. Hun fik ikke et kønskromosom fra sin far, hvilket tyder på, at der opstod nondisjunction hos ham. Ikke-disjunktionen kunne have fundet sted ved enten MI eller MII.
Er Turners syndrom et resultat af ikke-disjunktion i meiose?
Nondisjunction kan forekomme under meiose I eller meiose II. Aneuploidi resulterer ofte i alvorlige problemer såsom Turners syndrom, en monosomi, hvor kvinder kan indeholde hele eller dele af et X-kromosom. Monosomi for autosomer er norm alt dødelig hos mennesker og andre dyr.
Hvordan skyldes Turners syndrom?
Turners syndrom er forårsaget af delvist eller fuldstændigt tab (monosomi) af det andet kønskromosom. Kromosomer findes i kernen af alle kroppens celler. De bærer hvert individs genetiske egenskaber, og de kommer i par. Vi modtager en kopi fra hver forælder.
Er Turners syndrom sletning eller ikke-disjunction?
Turners syndrom skyldes en sletning eller manglende funktion af ét X-kromosom hos kvinder. Omkring halvdelen af befolkningen med Turners syndrom har monosomi X (45, XO).
Anbefalede:
Hvad forårsager refeeding-syndrom?
Refeeding syndrome er forårsaget af hurtig genernæring efter en periode med underernæring, karakteriseret ved hypofosfatæmi, elektrolytskift og har metaboliske og kliniske komplikationer. Højrisikopatienter omfatter kronisk underernærede og dem med lavt indtag i mere end 10 dage.
Hvordan forårsager blærer pneumothorax?
Når en blære brister, slipper luften ud i brysthulen og forårsager en pneumothorax (luft mellem lunge- og brysthulen), som kan resultere i en kollapset lunge. Hvis blærer bliver større eller samles og danner en større cyste, kaldes de bulla.
Hvordan behandles wernicke korsakoff syndrom?
Wernickes encefalopati repræsenterer den "akutte" fase af lidelsen, og Korsakoffs amnesiske syndrom repræsenterer lidelsen, der udvikler sig til et "kronisk" eller langvarigt stadium. Behandling involverer erstatning af thiamin og sørger for korrekt ernæring og hydrering.
Hvilken forælder forårsager Prader Willi-syndrom?
Prader-Willis syndrom er forårsaget af tab af funktion af gener i en bestemt region af kromosom 15. Folk arver norm alt en kopi af dette kromosom fra hver forælder. Nogle gener er kun slået til (aktive) på den kopi, der er arvet fra en persons far (den faderlige kopi).
Hvordan helbreder man polyglandulært syndrom?
Denne tilstand behandles med oral fluconazol og ketoconazol. Absorption af ketoconazol kan blive kompromitteret, hvis der eksisterer samtidig atrofisk gastritis. Ketoconazol kan også hæmme binyre- og gonadalsyntese, hvilket kan forværre den samtidige Addison-sygdom og forårsage hepatitis.
