Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (MFDM) er en sjælden lidelse, men dens nøjagtige udbredelse kendes ikke. Mere end 60 berørte personer er til dato blevet rapporteret i den medicinske litteratur. I USA anses en sjælden sygdom generelt for at være en sygdom, der rammer færre end 200.000 mennesker.
Hvor mange mennesker i verden har Mandibulofacial Dysostose?
Mandibulofacial dysostose, også kendt som Treacher Collins syndrom (TCS; indgang 154500 i online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] klassifikationssystemet), er en arvelig udviklingsforstyrrelse med en prævalens, der anslås til at variere mellem 1 ud af 40.000 til 1 ud af 70.000 af levende fødte.
Hvor mange tilfælde af Treacher Collins syndrom er der?
Denne tilstand påvirker anslået 1 ud af 50.000 personer.
Hvad er Mandibulofacial Dysostose?
Mandibulofacial dysostose med mikrocefali (MFDM) er en lidelse karakteriseret ved udviklingsforsinkelse og abnormiteter i hovedet og ansigtet. Berørte mennesker fødes norm alt med et lille hoved, der ikke vokser i samme hastighed som kroppen (progressiv mikrocefali).
Er Treacher Collins syndrom sjældent?
Treacher Collins syndrom (TCS) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved karakteristiske abnormiteter i hovedet og ansigtet.
