2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-13 00:05
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er den mest almindelige form for muskeldystrofi, der begynder i voksenalderen. Siden dens første beskrivelse i 1909 af Hans Steinert, er vores viden om DM1 vokset enormt.
Hvem grundlagde myotonisk dystrofi?
Historie. Myotonisk dystrofi blev først beskrevet af en tysk læge, Hans Gustav Wilhelm Steinert, som først udgav en serie på 6 tilfælde af tilstanden i 1909.
Hvordan fik myotonisk dystrofi sit navn?
Myotonisk dystrofi forkortes ofte som "DM" i henvisning til dets græske navn, dystrophia myotonica. Et andet navn, der lejlighedsvis bruges til denne lidelse, er Steinerts sygdom, efter den tyske læge, der oprindeligt beskrev lidelsen i 1909.
Hvad er DM1 medicinsk term?
Myotonisk dystrofi type 1 (DM1) er en multisystemsygdom, der påvirker skelet og glat muskulatur samt øjet, hjertet, det endokrine system og centralnervesystemet.
Kan piger få myotonisk dystrofi?
Mænd og kvinder er lige tilbøjelige til at overføre myotonisk dystrofi til deres børn. Myotonisk dystrofi er en genetisk sygdom og kan derfor arves til barnet af en berørt forælder, hvis de modtager mutationen i DNA'et fra forælderen. Sygdommen kan overføres og arves ligeligt af begge køn.
Anbefalede:
Hvem opdagede dystrofisk epidermolysis bullosa?
I slutningen af 1980'erne opdagede Robert Burgeson, PhD, og hans forskningsgruppe ved Shriner's Hospital i Portland, Oregon, type-7 kollagen og hjalp med at vise, at patienter med recessiv dystrofisk EB manglede dette protein. Hvor stammer epidermolysis bullosa fra?
Hvem opdagede teori om induceret pasform?
Den inducerede-fit model blev først foreslået af Koshland i 1958 for at forklare proteinkonformationsændringerne i bindingsprocessen. Denne model antyder, at et enzym, når det binder til dets substrat, optimerer grænsefladen gennem fysiske interaktioner for at danne den endelige komplekse struktur.
Hvem opdagede jomfru-superklyngen?
I 1950'erne var den fransk-amerikanske astronom Gérard Henri de Vaucouleurs den første til at argumentere for, at dette overskud repræsenterede en storstilet galakse-lignende struktur, der opfandt udtrykket "Local Supergalaxy" i 1953, som han ændrede til "
Hvem opdagede svovlsyre?
Opdagelsen af svovlsyre er krediteret 8. århundredes alkymist Jabir ibn Hayyan. Hvordan blev svovlsyre først lavet? I det 17. århundrede fremstillede den tysk-hollandske kemiker Johann Glauber svovlsyre ved at brænde svovl sammen med salpeter (kaliumnitrat, KNO 3 ), i nærvær af damp.
Er myotonisk dystrofi det samme som muskeldystrofi?
Myotonisk dystrofi er en del af en gruppe af arvelige lidelser kaldet muskulære dystrofier. Det er den mest almindelige form for muskeldystrofi, der begynder i voksenalderen. Myotonisk dystrofi er karakteriseret ved progressiv muskelsvind og svaghed.
