Myotonisk dystrofi er en del af en gruppe af arvelige lidelser kaldet muskulære dystrofier. Det er den mest almindelige form for muskeldystrofi, der begynder i voksenalderen. Myotonisk dystrofi er karakteriseret ved progressiv muskelsvind og svaghed.
Hvad er forskellen mellem myotonisk dystrofi og muskeldystrofi?
Muskulær dystrofi (MD) refererer til en gruppe af ni genetiske sygdomme, der forårsager progressiv svaghed og degeneration af muskler, der bruges under frivillig bevægelse. Myotonisk dystrofi (DM) er en af muskeldystrofierne. Det er den mest almindelige form, der ses hos voksne og mistænkes for at være blandt de mest almindelige former generelt.
Er myotonisk dystrofi livstruende?
Få en prognose
Ofte er lidelsen mild, og kun mindre muskelsvaghed eller grå stær ses sent i livet. I den modsatte ende af spektret, livstruende neuromuskulære, kan hjerte- og lungekomplikationer forekomme i de mest alvorlige tilfælde, når børn fødes med den medfødte form af lidelsen.
Hvad er den forventede levetid for en person med myotonisk dystrofi?
Overlevelse for 180 patienter (fra registret) med myotonisk dystrofi af voksendebut blev etableret ved Kaplan-Meier-metoden. Medianoverlevelsen var 60 år for mænd og 59 år for kvinder.
Kan myotonisk muskeldystrofi helbredes?
Der er i øjeblikket ingen kur eller specifik behandling for myotonisk dystrofi. Ankelstøtter og benstøtter kan hjælpe, når muskelsvaghed bliver værre. Der er også medicin, der kan mindske myotonien. Andre symptomer på myotonisk dystrofi såsom hjerteproblemer og øjenproblemer (grå stær) kan også behandles.
