Cystinose er forårsaget af mutationer i CTNS-genet og nedarves som en autosomal recessiv sygdom.
Hvad gør cystinose ved kroppen?
Hos mennesker med cystinose kan en ophobning af cystin føre til dannelse af krystaller. Cystinose kan påvirke mange dele af kroppen, herunder øjne, muskler, hjerne, hjerte, hvide blodlegemer, skjoldbruskkirtel og bugspytkirtel. Cystinose kan også forårsage alvorlige problemer med nyrerne.
Hvordan forårsager cystinose Fanconis syndrom?
Cystinose er den mest almindelige arvelige årsag til ren alt Fanconi-syndrom hos børn. Det er en autosomal recessiv lysosomal opbevaringsforstyrrelse forårsaget af mutationer i CTNS-genet, der koder for bærerproteinet cystinosin, der transporterer cystin ud af det lysosomale rum.
Forårsager cystinose nyresten?
Det mest almindelige symptom på ikke-nefropatisk (okulær) cystinose er en krystalopbygning i øjnenes hornhinder, som forårsager smerte og øget følsomhed over for lys (lysfølsomhed). Dem med ikke-nefropatisk cystinose udvikler norm alt ikke nyreproblemer eller nogen af de andre symptomer forbundet med cystinose.
Hvad sker der ved cystinose?
Cystinose er en tilstand karakteriseret ved akkumulering af aminosyren cystin (en byggesten af proteiner) i celler. Overskydende cystin beskadiger celler og danner ofte krystaller, der kan byggeop og forårsage problemer i mange organer og væv.
