Er hyperkalæmisk periodisk lammelse autosomal recessiv?

Indholdsfortegnelse:

Er hyperkalæmisk periodisk lammelse autosomal recessiv?
Er hyperkalæmisk periodisk lammelse autosomal recessiv?
Anonim

Hyperkalemisk periodisk lammelse (HYPP, HyperKPP) er en arvet autosomal dominant lidelse, der påvirker natriumkanaler i muskelceller og evnen til at regulere kaliumniveauet i blodet.

Er hypokaliæmisk periodisk lammelse arvelig?

Hypokalæmisk periodisk lammelse (HOKPP) er nedarvet på en autosomal dominant måde. Det betyder, at det at have en ændring (mutation) i kun én kopi af et af de ansvarlige gener i hver celle er nok til at forårsage symptomer på tilstanden.

Hvilken type mutation forårsager hyperkalæmisk periodisk lammelse?

Mutationer i SCN4A-genet kan forårsage hyperkalæmisk periodisk lammelse. SCN4A-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der spiller en væsentlig rolle i muskler, der bruges til bevægelse (skeletmuskler). For at kroppen kan bevæge sig norm alt, skal disse muskler spændes (trække sig sammen) og slappe af på en koordineret måde.

Hvordan påvirker hyperkalæmisk periodisk lammelse cellemembranen?

Hypokalæmisk periodisk lammelse

Ionkanaldysfunktion kan hindre kontraktion ved at svække aktionspotentialet, der skyder langs membranen. Et karakteristisk symptom på dette fænomen er kendt som "periodisk lammelse", en form for paroxysmal svaghed, der opstår i fravær af neuromuskulær forbindelse eller motorneuronsygdom.

Hvad udløser hypokaliæmisk periodisk lammelse?

Introduktion. Hypokalæmisk periodisk lammelse (HypoKPP) er en sjælden lidelse karakteriseret ved forekomsten af episodisk svær muskelsvaghed, norm alt udløst af anstrengende træning eller diæter med højt kulhydrat. HypoKPP-episoder er forbundet med lave serumkaliumniveauer.

Anbefalede:

Interessante artikler
Indeholder zygoter gener?
Læs mere

Indeholder zygoter gener?

Zygoten er udrustet med gener fra to forældre, og derfor er den diploid (bærer to sæt kromosomer). … Zygoten indeholder alle de væsentlige faktorer for udvikling, men de eksisterer udelukkende som et kodet sæt instruktioner lokaliseret i kromosomernes gener.

Hvor skal man bruge vokssmelter?
Læs mere

Hvor skal man bruge vokssmelter?

Vokssmelter er meget nemme at bruge. Du skal blot tage din vokssmelte og placere en eller mere i din varmeovn eller melter. Tænd derefter dit fyrfadslys, eller tænd din varmevarmer, hvis den er elektrisk. Hvad kan jeg bruge brugte vokssmelter til?

Kan fundi-kort hæve kontanter?
Læs mere

Kan fundi-kort hæve kontanter?

Du vil være i stand til at hæve kontanter hos Pick n Pay og Shoprite/Checkers landsdækkende. Denne kontanthævning træder i kraft den 1. juni 2018. … Fundi aftaler med Shoprite/Checkers for at gøre det muligt for studerende at købe busbillet (Translux, Intercape og/eller Greyhound) med deres måltidslomme.