Hyperkalemisk periodisk lammelse (HYPP, HyperKPP) er en arvet autosomal dominant lidelse, der påvirker natriumkanaler i muskelceller og evnen til at regulere kaliumniveauet i blodet.
Er hypokaliæmisk periodisk lammelse arvelig?
Hypokalæmisk periodisk lammelse (HOKPP) er nedarvet på en autosomal dominant måde. Det betyder, at det at have en ændring (mutation) i kun én kopi af et af de ansvarlige gener i hver celle er nok til at forårsage symptomer på tilstanden.
Hvilken type mutation forårsager hyperkalæmisk periodisk lammelse?
Mutationer i SCN4A-genet kan forårsage hyperkalæmisk periodisk lammelse. SCN4A-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der spiller en væsentlig rolle i muskler, der bruges til bevægelse (skeletmuskler). For at kroppen kan bevæge sig norm alt, skal disse muskler spændes (trække sig sammen) og slappe af på en koordineret måde.
Hvordan påvirker hyperkalæmisk periodisk lammelse cellemembranen?
Hypokalæmisk periodisk lammelse
Ionkanaldysfunktion kan hindre kontraktion ved at svække aktionspotentialet, der skyder langs membranen. Et karakteristisk symptom på dette fænomen er kendt som "periodisk lammelse", en form for paroxysmal svaghed, der opstår i fravær af neuromuskulær forbindelse eller motorneuronsygdom.
Hvad udløser hypokaliæmisk periodisk lammelse?
Introduktion. Hypokalæmisk periodisk lammelse (HypoKPP) er en sjælden lidelse karakteriseret ved forekomsten af episodisk svær muskelsvaghed, norm alt udløst af anstrengende træning eller diæter med højt kulhydrat. HypoKPP-episoder er forbundet med lave serumkaliumniveauer.
