Intermediær cystinose begynder typisk at påvirke individer omkring 12- til femtenårsalderen. Defekte nyrer og hornhindekrystaller er de vigtigste indledende træk ved denne lidelse. Hvis intermediær cystinose efterlades ubehandlet, vil der opstå fuldstændig nyresvigt, men norm alt ikke før sidst i teenageårene til midten af tyverne.
Hvordan ved du, om du har cystinose?
En diagnose af cystinose kan bekræftes ved måling af cystinniveauer i visse hvide blodlegemer ("polymorfonukleære leukocytter"). Urinundersøgelse kan afsløre for meget tab af næringsstoffer, herunder mineraler, elektrolytter, aminosyrer, carnitin og vand, hvilket er tegn på ren alt Fanconi-syndrom.
Hvornår diagnosticeres cystinose?
Diagnose af cystinose
1. Cystinose bør mistænkes hos alle patienter med manglende trives og tegn på ren alt Fanconi-syndrom, da det er den mest almindelige årsag til arvelig Fanconi-syndrom hos børn. Påvisningen af forhøjet intracellulært cystinindhold er hjørnestenen for diagnosen.
Hvad sker der ved cystinose?
Cystinose er en tilstand karakteriseret ved akkumulering af aminosyren cystin (en byggesten af proteiner) i celler. Overskydende cystin beskadiger celler og danner ofte krystaller, der kan opbygges og forårsage problemer i mange organer og væv.
Hvor almindelig er nefropatisk cystinose?
Nefropatisk cystinose er enautosomal recessiv metabolisk lidelse. Det er en sjælden sygdom med livslang indvirkning på patienten. Den årlige forekomst af nefropatisk cystinose er ~1:150.000 til 200.000 levendefødte, og dens udbredelse er ~1,6 pr. million indbyggere.
