Incontinentia pigmenti eller Bloch-Sulzbergers syndrom er en sjælden genodermatose, knyttet til X-kromosom, af autosomal dominant karakter, som påvirker ektoderm alt og mesoderm alt væv, såsom hud, øjne, tænder og centralnervesystemet.
Hvad er IP genetisk lidelse?
Incontinentia pigmenti (IP) er en genetisk lidelse med karakteristiske hududslæt og læsioner set ved fødslen eller inden for de første par uger. De fleste børn med IP har ikke komplikationer og kan kun være mildt påvirket, hvis overhovedet. Men omkring 20 % udvikler neurologiske problemer, der kan variere fra milde til svære.
Hvordan skyldes incontinentia pigmenti?
Mutationer i IKBKG-genet forårsager incontinentia pigmenti. IKBKG-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der hjælper med at regulere nuklear faktor-kappa-B. Nuklear faktor-kappa-B er en gruppe af beslægtede proteiner, der hjælper med at beskytte celler mod selvdestruktion (undergår apoptose) som reaktion på visse signaler.
Hvad er incontinentia pigmenti eye?
BAGGRUND: Incontinentia pigmenti (også kendt som Bloch-Sulzbergers syndrom) er en sjælden, X-bundet, dominerende arvelig hudlidelse, der resulterer i områder med depigmentering forbundet med okulær hud, tand-, hår- og centralnervesystemets abnormiteter, herunder mental retardering og anfald.
Hvad er incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) er en genetisktilstand, der påvirker huden og andre kropssystemer. Hudsymptomer ændrer sig med tiden og begynder med et blæreudslæt i spædbarnet, efterfulgt af vortelignende hudvækst. Udvoksningerne bliver hvirvlede grå eller brune pletter i barndommen, og derefter hvirvlede lyse pletter i voksenalderen.
