Arginase-1-mangel er en sjælden arvelig lidelse karakteriseret ved fuldstændig eller delvis mangel på enzymet arginase i lever og røde blodlegemer. Arginase er et af seks enzymer, der spiller en rolle i nedbrydning og fjernelse af nitrogen fra kroppen, en proces kendt som urinstofcyklussen.
Hvor kan arginase findes?
I de fleste pattedyr findes der to isozymer af dette enzym; den første, Arginase I, fungerer i urinstofcyklussen og er primært lokaliseret i leverens cytoplasma. Det andet isozym, Arginase II, er blevet impliceret i reguleringen af arginin/ornithin-koncentrationerne i cellen.
Hvad sker der ved arginasemangel?
Arginase-mangel er en arvelig lidelse, der får aminosyren arginin (en byggesten af proteiner) og ammoniak til at akkumulere gradvist i blodet. Ammoniak, som dannes, når proteiner nedbrydes i kroppen, er giftigt, hvis niveauerne bliver for høje.
Hvad sker der med argininmangel?
Symptomer kan omfatte næringsproblemer, opkastning, dårlig vækst, kramper og stive muskler med øgede reflekser (spasticitet). Mennesker med arginasemangel kan også have udviklingsforsinkelse, tab af udviklingsmæssige milepæle og intellektuelt handicap.
Hvad forårsager argininmangel?
I princippet er der tre forhold, der kan resultere i argininmangel:diætmangel på arginin enten ved sult eller ved at indtage en diæt med alvorlig argininmangel (selvom sidstnævnte ikke har vist sig at resultere i argininmangel hos raske voksne), øget katabolisme af arginin, …
