Det er en dominerende genetisk egenskab, så kun én forælder skal have betingelsen for, at et barn kan arve det. Hvis du har brachydactyly, har andre mennesker i din familie det højst sandsynligt også. Mange tilfælde af brachydactyly forekommer uden andre sundhedsmæssige forhold. Du kan have brachydactyly og ingen andre helbredstilstande.
Hvor almindelig er brachydactyly?
Et barn vil lære at tilpasse sig ved at bruge sin dominerende hånd. Brachydactyly er ikke en almindelig tilstand, da den kun forekommer i omkring 1 ud af 32.000 fødsler.
Er brachydactyly en genetisk mutation?
Isoleret brachydactyly type E er forårsaget af genetiske ændringer (patogene varianter eller mutationer) i HOXD13-genet. Patogene varianter i PTHLH-genet kan også forårsage brachydactyly type E forbundet med kort højde. I begge disse tilfælde nedarves lidelsen på en autosomal dominant måde.
Er brachydactyly en sjælden sygdom?
De forskellige typer af isoleret brachydactyly er sjældne, bortset fra type A3 og D. Brachydactyly kan forekomme enten som en isoleret misdannelse eller som en del af et komplekst misdannelsessyndrom. Til dato er mange forskellige former for brachydactyly blevet identificeret. Nogle former resulterer også i kort statur.
Hvad forårsager Club thumb?
Klyngede fingre er et symptom på sygdom, ofte på hjertet eller lungerne, som forårsager kronisk lave blodniveauer af ilt. Sygdomme somforårsage malabsorption, såsom cystisk fibrose eller cøliaki kan også forårsage clubbing. Clubbing kan skyldes kronisk lavt iltniveau i blodet.
