Gyrate Atrophy skyldes forskellige mutationer i OAT-genet, som findes på kromosom 10q26. Arv er autosomal recessiv. Mere end 50 varianter er blevet identificeret, hvor missense-mutationer forekommer hyppigst.
Hvad forårsager gyratatrofi?
Mutationer i OAT-genet forårsager gyratatrofi. OAT-genet giver instruktioner til fremstilling af enzymet ornithinaminotransferase. Dette enzym er aktivt i de energiproducerende centre i celler (mitokondrier), hvor det hjælper med at nedbryde et molekyle kaldet ornithin.
Hvordan nedarves choroideremia?
Choroideremia er nedarvet i et X-linket recessivt mønster. CHM-genet er placeret på X-kromosomet, som er et af de to kønskromosomer. Hos mænd (der kun har ét X-kromosom) er en ændret kopi af genet i hver celle tilstrækkelig til at forårsage tilstanden.
Er choroideremia dominant eller recessiv?
Choroideremia er en X-bundet recessiv genetisk tilstand. Disse lidelser er forårsaget af et unorm alt gen på X-kromosomet og manifesterer sig for det meste hos mænd. Kvinder, der har et ændret gen på et af deres X-kromosomer, er bærere af denne lidelse.
Hvordan kan symptomer på gyratatrofi mindskes?
Behandling af gyratatrofi består i enten reduktion af substratet arginin, hvorfra ornithin dannes , eller at øge aktiviteten af OATenzym ved at give mere cofaktor vitamin B6.
