Gyratatrofi skyldes forskellige mutationer i OAT-genet, som findes på kromosom 10q26. Arv er autosomal recessiv. Mere end 50 varianter er blevet identificeret, hvor missense-mutationer forekommer hyppigst.
Hvad forårsager gyratatrofi?
Mutationer i OAT-genet forårsager gyratatrofi. OAT-genet giver instruktioner til fremstilling af enzymet ornithinaminotransferase. Dette enzym er aktivt i de energiproducerende centre i celler (mitokondrier), hvor det hjælper med at nedbryde et molekyle kaldet ornithin.
Kan gyratatrofi helbredes?
Gyratatrofi er en arvelig sygdom forårsaget af en mutation af OAT-genet. Mennesker med gyratatrofi har typisk meget dårligt nattesyn og læsioner på nethinden. Disse læsioner udvikler sig over tid, hvilket fører til tunnelsyn og kan i sidste ende forårsage blindhed. Der er i øjeblikket ingen kur mod gyratatrofi.
Hvad er koroidal atrofi?
Gyratatrofi af årehinden og nethinden er en arvelig forstyrrelse af proteinmetabolismen karakteriseret ved progressivt synstab. Symptomer som nærsynethed (nærsynethed), vanskeligheder med at se i svagt lys (natteblindhed) og tab af sidesyn (perifert) opstår i barndommen.
Hvordan kan symptomer på gyratatrofi mindskes?
Behandling af gyratatrofi består af enten reduktion af substratet arginin, hvorfra ornithin erdannet , eller øge aktiviteten af OAT-enzymet ved at give mere cofaktor vitamin B6.
