Diagnostiske kriterier for Prader-Willi-syndrom En diagnose af Prader-Willi-syndrom bør mistænkes hos børn yngre end tre år med en score på mindst 5; og hos børn tre år og ældre med en score på mindst 8, med 4 point fra hovedkriterier.
Hvornår er PWS diagnosticeret?
En formodet diagnose af Prader-Willi syndrom (PWS) stilles norm alt af en læge baseret på kliniske symptomer. PWS bør mistænkes hos alle spædbørn født med signifikant hypotoni (muskelsvaghed eller "svaghed"). Diagnosen bekræftes af en blodprøve.
Hvordan ved jeg, om min baby har Prader-Willis syndrom?
Et klassisk tegn på Prader-Willis syndrom er en konstant trang til mad, hvilket resulterer i hurtig vægtøgning, startende omkring 2-årsalderen. Konstant sult fører til at spise ofte og indtage store portioner. Usædvanlig madsøgende adfærd, såsom at hamstre mad eller spise frossen mad eller endda affald, kan udvikle sig.
Kan Prader-Willis syndrom blive udiagnosticeret?
Tidlig test er nødvendig, da tidlig diagnose gør rettidig behandling mulig. Nogle mennesker med PWS modtager ikke en diagnose, eller de får en fejldiagnosticering af Downs syndrom eller autismespektrumforstyrrelse (ASD), da nogle træk ved disse tilstande overlapper dem ved PWS.
Kan Prader-Willis syndrom opdages før fødslen?
Non-invasiv prænatal screening(NIPS) – også kaldet noninvasiv prænatal testning (NIPT) eller cellefri DNA-testning – er nu tilgængelig for Prader-Willi syndrom (PWS). Testning kan udføres når som helst efter 9-10 ugers svangerskab, fordi DNA fra fosteret cirkulerer i moderens blod.
