En diagnose af arthrogryposis stilles når en patient har to eller flere ledkontrakturer fundet på forskellige områder af kroppen. Når først diagnosticeret, vil genetisk testning sandsynligvis blive anbefalet for at lede efter en primær årsag til tilstanden.
Kan arthrogryposis ses på ultralyd?
Omkring 50 % arthrogryposis tilfælde kan diagnosticeres, før et barn er født, gennem billeddiagnostiske procedurer såsom føtal ultralyd eller MRI.
Hvem får arthrogryposis?
Dette er en sjælden lidelse, der forekommer i 1 ud af hver 3.000 levendefødte. Forekomsten af ægte amyoplasi forekommer hos 1 ud af hver 10.000 levendefødte.
Hvordan diagnosticeres amyoplasi?
Både i amyoplasi og ved DA-syndromer er diagnosen baseret på klinisk evaluering. En evaluering foretaget af en klinisk genetiker er også uvurderlig i en række tilfælde, primært dem med specifikke misdannelsessyndromer eller dysmorfe træk.
Kan arthrogryposis forebygges?
Hvordan kan arthrogryposis multiplex congenita forhindres? På nuværende tidspunkt der er ingen kendt måde at forhindre arthrogryposis multiplex congenita. Det forekommer i cirka 1 ud af 3000 fødsler og er forbundet med interuterin trængsel og lavt fostervandsvolumen, men der er ingen forebyggende foranst altninger.
