Jacobsen syndrom (JS) er et sammenhængende gensyndrom forårsaget af delvis deletion af den lange arm på kromosom 11. Tilstanden blev først beskrevet af Jacobsen i 1973 i en familie med flere medlemmer, der arvede en ubalanceret 11;21-translokation afledt af en balanceret translokations-bærerforælder [1].
Hvor mange mennesker i USA har Jacobsens syndrom?
Mens prævalensen af Jacobsen syndrom er ukendt, er fødselsprævalensen blevet foreslået til 1/50, 000-100, 000 i USA, med et kvinde/mand-forhold af 2:1.
Hvem er Jacobsens syndrom opkaldt efter?
Syndromet blev første gang identificeret af den danske genetiker Petrea Jacobsen i 1973 og blev opkaldt efter hende. Hun opdagede Jacobsens syndrom i en familie, hvor flere mennesker havde lidelsen.
Kan Jacobsens syndrom behandles?
Der er ingen kur mod Jacobsens syndrom; Behandlingen fokuserer generelt på de specifikke tegn og symptomer, der er til stede hos den enkelte. Behandling kan kræve en koordineret indsats fra et team af forskellige specialister. Personer med lavt blodpladetal (trombocytopeni) bør overvåges regelmæssigt.
Hvornår diagnosticeres Jacobsen syndrom?
Det ødelagte kromosom og generne, der er blevet slettet, vil være synlige. Jacobsens syndrom kan diagnosticeres under graviditet. Hvis en ultralyd viser noget unorm alt, kan yderligere test evtvære færdig. En blodprøve kan tages fra moderen og analyseres.
