Kromosomstrukturmutationer er ændringer, der påvirker hele kromosomer og hele gener snarere end kun individuelle nukleotider. Disse mutationer skyldes fejl i celledeling, der får en del af et kromosom til at brække af, blive duplikeret eller flytte til et andet kromosom.
Hvad er kromosomale mutationer?
Kromosommutation er ændringsprocessen, der resulterer i omarrangerede kromosomdele, unormale antal individuelle kromosomer eller unormale antal kromosomsæt.
Hvad forårsager kromosomale mutationer?
Mutationer opstår spontant ved lav frekvens på grund af den kemiske ustabilitet af purin- og pyrimidinbaser og på grund af fejl under DNA-replikation. Naturlig eksponering af en organisme for visse miljøfaktorer, såsom ultraviolet lys og kemiske kræftfremkaldende stoffer (f.eks. aflatoksin B1), kan også forårsage mutationer.
Hvad er de 3 typer kromosomale mutationer?
De tre store enkeltkromosommutationer: deletion (1), duplikering (2) og inversion (3). De to store to-kromosommutationer: insertion (1) og translokation (2).
Hvad er nogle almindelige kromosomale mutationer?
Nogle af de mest almindelige kromosomafvigelser omfatter:
- Downs syndrom eller trisomi 21.
- Edwards syndrom eller trisomi 18.
- Patau syndrom eller trisomi 13.
- Cri du chat-syndrom eller 5p minussyndrom (delvis sletning af den korte arm af kromosom 5)
- Wolf-Hirschhorn syndrom eller deletions 4p syndrom.