I de fleste tilfælde er dyseratosis congenita arvet. Mønstret for arv kan være X-bundet (Zinsser-Cole-Engleman syndrom), autosomal dominant (dyskeratosis congenita, Scoggins type) eller autosomal recessiv.
Er dyseratosis congenita recessiv eller dominant?
Når dyseratosis congenita er forårsaget af DKC1-genmutationer, nedarves det i et X-linket recessivt mønster. DKC1-genet er placeret på X-kromosomet, som er et af de to kønskromosomer.
Hvad er DC-syndrom?
Dyskeratosis congenita (DC) er en arvelig lidelse. Symptomer på DC kan omfatte unormal hudpigmentering, unormal neglevækst og hvide pletter inde i munden (leukoplaki). Børn med DC har risiko for at udvikle knoglemarvssvigt, nogle kræftformer og lungeproblemer.
Hvilken organel er påvirket af dyseratosis congenita?
Dyskeratosis congenita er en lidelse med dårlig telomervedligeholdelse, primært på grund af en række genmutationer, der giver anledning til unormal ribosom funktion, kaldet ribosomopati. Specifikt er sygdommen relateret til en eller flere mutationer, som direkte eller indirekte påvirker hvirveldyrtelomerase-RNA-komponenten (TERC).
Er der en kur mod dyseratosis congenita?
Den eneste langsigtede, helbredende behandlingsmulighed for knoglemarvssvigt hos patienter med dyseratosis congenita (DKC) erhæmatopoietisk stamcelletransplantation (SCT), selvom langsigtede resultater forbliver dårlige, med en estimeret 10-års overlevelsesrate på 23%.
