Sygdommen er ekstremt sjælden med cirka 100 rapporterede tilfælde på verdensplan, siden den første gang blev identificeret af lægerne Bassen og Kornzweig i 1950.
Hvor almindelig er abetalipoproteinæmi?
Abetalipoproteinæmi er en sjælden lidelse. Mere end 100 tilfælde er blevet beskrevet på verdensplan.
Hvilket gen forårsager abetalipoproteinæmi?
Abetalipoproteinæmi er forårsaget af mutationer i MTTP-genet og nedarves som en autosomal recessiv genetisk tilstand. Genetiske sygdomme bestemmes af to alleler, en modtaget fra faderen og en fra moderen.
Hvad er ABL-sygdom?
ABL er en sjælden sygdom forbundet med en unik plasmalipoproteinprofil i, hvor LDL og meget lavdensitetslipoprotein (VLDL) i det væsentlige er fraværende. Lidelsen er karakteriseret ved fedtmalabsorption, spinocerebellar degeneration, akantocytiske røde blodlegemer og pigmenteret retinopati.
Hvad er beta-lipoproteinæmi?
Den er kendetegnet ved neuromuskulære forstyrrelser, hovedsageligt progressiv ataksisk neuropati, af nethindeforandringer bestående af atypisk pigmentær retinitis med involvering af macula, af mangel eller mangel på serum-β-lipoproteiner, ved morfologiske abnormiteter af røde blodlegemer (acanthocytose) og ved steatorrhea.
