Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) blev først beskrevet af Landouzy og Dejerine i 1885, og blev derfor opkaldt efter dem. Duchenne havde offentliggjort et fotografi af en typisk FSH-patient i 1862, men sygdommen blev stadig kendt som Landouzy-Dejerines sygdom.
Hvem opdagede FSHD?
Landouzy og Dejerine beskrev første gang FSHD i 1884. Tyler og Stephens beskrev en omfattende familie fra Utah, hvor 6 generationer var berørt. W alton og Nattrass etablerede FSHD som en særskilt muskeldystrofi med specifikke diagnostiske kriterier.
Hvilket gen forårsager facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er forårsaget af genetiske ændringer, der involverer den lange (q) arm på kromosom 4. Begge typer af sygdommen skyldes ændringer i en region af DNA nær enden af kromosomet kendt som D4Z4.
Hvad er Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi, der oftest forårsager progressiv svaghed i ansigtet, overarme og skulderregioner, selvom symptomer kan påvirke benene som f.eks. godt. Sygdommen er forårsaget af degeneration af muskler på grund af et manglende kromosom i personens gener.
Er FSHD seriøst?
Selvom hjerteinvolvering nogle gange kan være en faktor i FSHD, er det sjældent alvorligt og opdages ofte kun medspecialiseret test. Nogle eksperter har for nylig anbefalet monitorering af hjertefunktionen hos dem med FSHD.
