2024 Forfatter: Elizabeth Oswald | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-13 00:05
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) blev først beskrevet af Landouzy og Dejerine i 1885, og blev derfor opkaldt efter dem. Duchenne havde offentliggjort et fotografi af en typisk FSH-patient i 1862, men sygdommen blev stadig kendt som Landouzy-Dejerines sygdom.
Hvem opdagede FSHD?
Landouzy og Dejerine beskrev første gang FSHD i 1884. Tyler og Stephens beskrev en omfattende familie fra Utah, hvor 6 generationer var berørt. W alton og Nattrass etablerede FSHD som en særskilt muskeldystrofi med specifikke diagnostiske kriterier.
Hvilket gen forårsager facioscapulohumeral muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral muskeldystrofi er forårsaget af genetiske ændringer, der involverer den lange (q) arm på kromosom 4. Begge typer af sygdommen skyldes ændringer i en region af DNA nær enden af kromosomet kendt som D4Z4.
Hvad er Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi, der oftest forårsager progressiv svaghed i ansigtet, overarme og skulderregioner, selvom symptomer kan påvirke benene som f.eks. godt. Sygdommen er forårsaget af degeneration af muskler på grund af et manglende kromosom i personens gener.
Er FSHD seriøst?
Selvom hjerteinvolvering nogle gange kan være en faktor i FSHD, er det sjældent alvorligt og opdages ofte kun medspecialiseret test. Nogle eksperter har for nylig anbefalet monitorering af hjertefunktionen hos dem med FSHD.
Anbefalede:
Hvornår blev Titicaca-søen opdaget?
I 1968 foretog den franske opdagelsesrejsende Jacques Cousteau en halvanden måneds undervandsudforskning. Hvor gammel er Titicaca-søen? Titicaca er en af mindre end tyve gamle søer på jorden og menes at være der million år gammel.
Hvornår blev dystrofisk epidermolysis bullosa opdaget?
Epidermolysis bullosa blev først opdaget i det sene 1800-tal. Det er medlem af en familie af tilstande kaldet blæresygdomme. Er dystrofisk epidermolysis bullosa en sjælden sygdom? Epidermolysis bullosa acquisita (en erhvervet form for EB) er en sjælden autoimmun lidelse og er ikke nedarvet.
Hvornår blev dysartri opdaget?
Tidligt i 1969 , Darley et al. defineret dysartri som en samlebetegnelse for relaterede taleforstyrrelser. Klassifikationen af dysartri inkluderer slap dysartri, spastisk dysartri, ataksisk dysartri, hypokinetisk dysartri, hyperkinetisk hyperkinetisk Hyperkinesi er en tilstand af overdreven rastløshed, som er udformet i en lang række lidelser, der påvirker evnen til at kontrollere motoriske bevægelser, såsom Huntingtons sygdom.
Hvornår blev perniciøs anæmi opdaget?
Sygdom forårsaget af vitamin B12-mangel blev først beskrevet af Addison i 1855, og blev kendt som Addisons anæmi eller Biermers anæmi. Symptomerne omfattede bleghed, åndenød, gulsot, vægttab og muskelspasmer. Hvor findes perniciøs anæmi?
Hvornår blev olivin opdaget?
Det tidligste navn givet til en ubestridt olivingruppeart var chrysolit (chrysolite) og blev navngivet af Johan Gottschalk Wallerius i 1747, selvom navnet chrysolite senere blev brugt af B althasar Georges Sage i 1777 for det, der nu er kendt som præhnit.
