Gauchers sygdom overføres fra forældre til børn (er arvet). Det er forårsaget af et problem med GBA-genet. Det er en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at hver forælder skal videregive et unorm alt GBA-gen, for at deres barn kan få Gaucher.
I hvilken alder diagnosticeres Gauchers sygdom?
Selvom sygdommen kan diagnosticeres i alle aldre, er halvdelen af patienterne under 20 år ved diagnosen. Den kliniske præsentation er heterogen med lejlighedsvise asymptomatiske former.
Kan Gauchers sygdom arves?
Gauchers sygdom overføres i et arvemønster kaldet autosomal recessiv. Begge forældre skal være bærere af et Gaucher-ændret (muteret) gen, for at deres barn kan arve tilstanden.
Hvad er den forventede levetid for en person med Gauchers sygdom?
Fra International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry er den gennemsnitlige forventede levetid ved fødslen for patienter med Gauchers sygdom type 1 blevet rapporteret som 68,2 år (63,9 år for splenektomerede patienter og 72,0 år for ikke-splenektomerede patienter), sammenlignet med 77,1 år i en reference …
Hvem er i risikogruppen for Gauchers sygdom?
Alle kan have lidelsen, men personer med Ashkenazi-jødiske (østeuropæiske) aner er mere tilbøjelige til at have Gauchers sygdom type 1. Af alle Ashkenazi-folk (eller Ashkenaziske) Jødisk afstamning, næsten 1 ud af 450har lidelsen, og 1 ud af 10 bærer den genændring, der forårsager Gauchers sygdom.
