Autosomal dominant monilethrix er forårsaget af mutationer i hårkeratingenerne KRT81, KRT83 eller KRT86 , hvorimod den autosomale recessive form skyldes mutationer i DSG4. Forbindelse heterozygot Forbindelse heterozygot I medicinsk genetik er sammensat heterozygositet tilstanden ved at have to eller flere heterogene recessive alleler på et bestemt locus, der kan forårsage genetisk sygdom i en heterozygot tilstand; det vil sige, at en organisme er en sammensat heterozygot, når den har to recessive alleler for det samme gen, men med disse to … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Sammensat heterozygositet - Wikipedia
mutationer i DSG4-genet kan forekomme.
Hvad er årsagen til monilethrix?
Monilethrix er forårsaget af mutationer i et af flere gener. Mutationer i KRT81-genet, KRT83-genet, KRT86-genet eller DSG4-genet tegner sig for de fleste tilfælde af monilethrix. Disse gener giver instruktioner til fremstilling af proteiner, der giver struktur og styrke til hårstrå.
Hvad forårsager perler i håret?
Denne meget distinkte form er forårsaget af diameteren af hårstrået ændrer sig i hele hårets længde. I mange tilfælde er dette et resultat af, at en person ikke er i stand til at producere ordentlig keratin, det strukturelle protein, der er nødvendigt for at danne hår, hud og negle.
Hvordan behandler du monilethrix?
Mens der er ingen anerkendt endeligbehandling for monilethrix, oral acitretin og topisk 2% minoxidil har vist gode kliniske og kosmetiske resultater ved fortsat brug.
Er monilethrix nedarvet?
I de fleste tilfælde er monilethrix nedarvet som et autosom alt genetisk træk. Genetiske sygdomme bestemmes af to gener, et modtaget fra faderen og et fra moderen. Dominante genetiske lidelser opstår, når kun en enkelt kopi af et unorm alt gen er nødvendig for sygdommens udseende.
