Undersøgelsen af kromosomer, som er lange DNA- og proteinstrenge, der indeholder det meste af den genetiske information i en celle. Cytogenetik involverer testning af prøver af væv, blod eller knoglemarv i et laboratorium for at lede efter ændringer i kromosomer, herunder ødelagte, manglende, omarrangerede eller ekstra kromosomer.
Hvor lang tid tager cytogenetisk test?
Gennemsnitlig ekspeditionstid er 7-10 dage. Befrugtningsprodukt cytogenetisk evaluering er passende i tilfælde med flere fostertab eller en formodet kromosomal årsag til fostertab/abnormiteter. Den ideelle prøve ville omfatte både chorionic villus og føt alt væv.
Hvornår bruges cytogenetisk test?
Cytogenetisk testning bruges ofte i pædiatrien i et forsøg på at identificere den underliggende årsag til udviklingsforstyrrelser eller medfødte defekter. En diagnose kan være en stor lettelse for familierne til berørte børn og vil give mulighed for rådgivning vedrørende passende håndtering og prognose.
Hvorfor skal vi studere cytogenetik?
I løbet af de sidste tre årtier er betydningen af klinisk cytogenetik for praksis inden for obstetrik og gynækologi steget dramatisk, fordi klinisk cytogenetik har en direkte effekt på diagnosticering, håndtering og forebyggelse af mange lidelser, som er forårsaget af kromosomafvigelser.
Hvad er anvendelsen af cytogenetik?
Et vigtigt område afansøgning om cytogenetiske teknikker er i cancer management, for at detektere somatiske genetiske ændringer i de neoplastiske celler. Dette er især relevant for hæmatologiske maligniteter, men der er et stigende antal solide tumorer, hvor cytogenetik spiller en rolle.
