Personer med multiple pterygium-syndrom, Escobar-typen har norm alt karakteristiske ansigtstræk, herunder hængende øjenlåg (ptosis), udvendige øjenkroge, der peger nedad (nedadskrånende palpebrale fissurer), hud folder, der dækker den indre øjenkrog (epicanthal folder), en lille kæbe og lavtstående ører.
Hvad forårsager Escobar syndrom?
Multiple pterygium syndrome, Escobar-variant (MPSEV) er en sjælden medfødt tilstand, som nedarves med et autosom alt recessivt mønster. Det har en ukendt forekomst, men er mere almindelig blandt børn fra slægtninge. Det er forårsaget af en mutation i CHRNG-genet på kromosom 2q.
Kan Escobars syndrom helbredes?
Der er i øjeblikket ingen kur mod multipelt pterygium-syndrom, Escobar-type. Som et resultat er behandlingen rettet mod at håndtere de tilknyttede symptomer.
Hvad er pterygium-syndrom?
Generel diskussion. Multipelt pterygium syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved mindre ansigtsanomalier, kort statur, vertebrale defekter, flere led i en fast position (kontrakturer) og væv (pterygi) i nakken, indvendigt bøjning af albuer, bagside af knæ, armhuler og fingre.
Er poplite alt pterygium-syndrom en sjælden sygdom?
Poplite alt pterygium-syndrom er en sjælden tilstand, der forekommer hos cirka 1 ud af 300.000 individer. Mutationer i IRF6-genetforårsage popliteal pterygium syndrom. IRF6-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der spiller en vigtig rolle i den tidlige udvikling.
