Hvad er metakromatisk leukodystrofi (mld)?

Indholdsfortegnelse:

Hvad er metakromatisk leukodystrofi (mld)?
Hvad er metakromatisk leukodystrofi (mld)?
Anonim

Opsummering. Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en sjælden arvelig sygdom arvelig sygdom Epidemiologi. Omkring 1 ud af 50 mennesker er ramt af en kendt enkelt-gen lidelse, mens omkring 1 ud af 263 er ramt af en kromosomal lidelse. Omkring 65 % af mennesker har en eller anden form for sundhedsproblem som følge af medfødte genetiske mutationer. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetisk_lidelse

Genetisk lidelse - Wikipedia

karakteriseret ved ophobning af fedtstoffer kaldet sulfatider sulfatider Sulfatid er en hovedkomponent i nervesystemet og findes i høje niveauer i myelinskeden i både det perifere nervesystem og centralnervesystemet. Myelin er typisk sammensat af omkring 70-75% lipider, og sulfatid udgør 4-7% af disse 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid

Sulfatide - Wikipedia

. Dette forårsager ødelæggelsen af det beskyttende fedtlag (myelinskeden), der omgiver nerverne i både centralnervesystemet og det perifere nervesystem.

Hvad er symptomerne på MLD?

Symptomer omfatter muskelsvind og -svaghed, muskelstivhed, udviklingsforsinkelser, progressivt tab af syn, der fører til blindhed, kramper, nedsat synke, lammelser og demens. Børn kan blive komatøse. De fleste børn med denne form for MLD dør, når de fylder 5.

Hvor længe kan du leve med MLD?

De personer, der er berørt af den voksne form, dør typisk inden for 6 til 14 år efter symptomernes begyndelse. Prognosen for MLD er dårlig. De fleste børn inden for den infantile form dør ved 5-års alderen. Symptomer på den unge form udvikler sig med døden indtræffer 10 til 20 år efter debut.

Hvad forårsager MLD?

MLD er norm alt forårsaget af manglen på et vigtigt enzym kaldet arylsulfatase A (ARSA). Fordi dette enzym mangler, ophobes kemikalier kaldet sulfatider i kroppen og beskadiger nervesystemet, nyrerne, galdeblæren og andre organer.

Er MLD dødelig?

I ungdoms MLD er forventet levetid 10 til 20 år efter diagnosen. Hvis symptomerne først viser sig i voksenalderen, lever folk typisk 20 til 30 år efter diagnosen. Selvom der stadig ikke er nogen kur mod MLD, udvikles flere behandlinger.

Anbefalede:

Hvad er en bursa, og hvad gør den?

Hvad er en bursa, og hvad gør den?

En bursa er en lukket, væskefyldt sæk, der fungerer som en pude og glidende overflade for at reducere friktionen mellem kroppens væv. Major bursae (dette er flertal af bursa) er placeret ved siden af senerne nær de store led, såsom i skuldre, albuer, hofter og knæ.

Hvad er bevogtning, og hvad kan det være et symptom på?

Hvad er bevogtning, og hvad kan det være et symptom på?

Bevogtning er en ufrivillig reaktion fra musklerne. Bevogtning er et tegn på, at din krop forsøger at beskytte sig mod smerte. Det kan være et symptom på en meget alvorlig og endda livstruende medicinsk tilstand. Hvis du har abdominal stivhed, bør du kontakte din læge med det samme.

Hvad er laktase, og hvad gør det?

Hvad er laktase, og hvad gør det?

Lactase nedbryder laktosen i maden, så din krop kan absorbere den. Personer, der er laktoseintolerante, har ubehagelige symptomer efter at have spist eller drukket mælk eller mælkeprodukter. Disse symptomer omfatter oppustethed, diarré og gas.

Hvem er ramt af metakromatisk leukodystrofi?

Hvem er ramt af metakromatisk leukodystrofi?

Den voksne form for metakromatisk leukodystrofi påvirker ca. 15 til 20 procent af personer med lidelsen. I denne form opstår de første symptomer i teenageårene eller senere. Ofte er adfærdsproblemer såsom alkoholisme, stofmisbrug eller vanskeligheder i skole eller arbejde de første symptomer, der opstår.

Hvad er forskellen mellem hvad som helst og hvad som helst?

Hvad er forskellen mellem hvad som helst og hvad som helst?

"Whatever" bruges som et substantiv svarende til "uanset hvad". Det er en vigtig del af sætningen og kan ikke slettes. "Whatsoever" bruges som et adverbium med sætninger med negativ betydning. Er det uhøfligt at sige noget som helst?