X-linked agammaglobulinemia (XLA) er en medfødt fejl i immunfunktionen, der kan forårsage livstruende infektioner og kronisk lungesygdom såsom bronkiektasi. Forsinkelser i diagnosticering er skadelige for patienternes prognose og livskvalitet.
Hvordan påvirker agammaglobulinæmi kroppen?
X-bundet agammaglobulinemi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - også kaldet XLA - er en arvelig (genetisk) immunsystemlidelse, der reducerer din evne til at bekæmpe infektioner. Mennesker med XLA kan få infektioner i det indre øre, bihuler, luftveje, blodbanen og indre organer.
Er agammaglobulinæmi dødelig?
B-celler er en del af immunsystemet og producerer norm alt antistoffer (også kaldet immunglobuliner), som forsvarer kroppen mod infektioner ved at opretholde en humoral immunitetsrespons. Patienter med ubehandlet XLA er tilbøjelige til at udvikle alvorlige og endda dødelige infektioner.
Er agammaglobulinæmi en sygdom?
Agammaglobulinemia er en gruppe af arvelige immundefekter karakteriseret af en lav koncentration af antistoffer i blodet på grund af manglen på særlige lymfocytter i blodet og lymferne. Antistoffer er proteiner (immunoglobuliner, (IgM), (IgG) osv.), som er kritiske og nøglekomponenter i immunsystemet.
Hvordan behandles agammaglobulinemi?
Fordi en patient med agammaglobulinemi ikke er i stand til at producere specifikkeantistoffer, er den primære medicinske behandling for at erstatte immunglobulin (Ig). Aggressiv behandling med antibiotika mod bakterielle infektioner kan forhindre langsigtede komplikationer.
