Leber congenital amaurosis (LCA) er en øjenlidelse, der primært rammer nethinden. Mennesker med denne tilstand har typisk svært synshandicap, der begynder i spædbarnet. Andre funktioner omfatter fotofobi, ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus) og ekstrem langsynethed.
Hvad er de vigtigste karakteristika ved Leber medfødt amaurose, og hvem påvirker det?
Leber medfødt amaurose er en øjenlidelse, der primært påvirker nethinden, som er det specialiserede væv bagerst i øjet, der registrerer lys og farve. Mennesker med denne lidelse har typisk et alvorligt synshandicap, der begynder i barndommen.
Hvad ser folk med Leber medfødt amaurose?
Leber congenital amaurosis (LCA) er en familie af medfødte retinale dystrofier, der resulterer i alvorligt synstab i en tidlig alder. Patienter har sædvanligvis nystagmus, træg eller næsten fraværende pupilreaktion, alvorligt nedsat synsstyrke, fotofobi og høj hypermetropi.
Hvordan kan den omt alte genetiske medicin bruges til at behandle Lebers medfødte amaurose?
Denne nye terapi involverer implantering af nye gener i de unormale retinale celler for at korrigere det defekte gen. For nylig er genterapi blevet tilgængelig for patienter med mutationer i begge kopier af RPE65-genet. En defekt i dette gen kanforårsager LCA hos nogle patienter såvel som retinitis pigmentosa (RP) hos andre.
Er der en kur mod Lebers medfødt amaurose?
Hvordan behandles Leber medfødt amaurose ? Desværre er there i øjeblikket ingen kur for LCA. Men udviklingen af generstatningsterapier og andre potentielle nye behandlinger giver patienter håb. It er vigtigt at bemærke, at disse er genspecifikke.
