Hvis der er én normal og én unormal allel på et bestemt locus, som det kan ses ved en arvelig autosomal dominant cancermodtagelighedsforstyrrelse, producerer tab af den normale allel et locus uden normal funktion.
Hvordan opstår heterozygositetstab?
Tab af heterozygositet (LOH) er defineret som tabet af den ene forælders bidrag til cellen, kan være forårsaget af direkte sletning, sletning på grund af ubalancerede omlejringer, genkonvertering, mitotisk rekombination eller tab af et kromosom (monsomi).
Hvordan ved du, om du mister heterozygositet?
Tab af heterozygositet kan identificeres i kræftformer ved at notere tilstedeværelsen af heterozygositet ved et genetisk locus i en organismes kimlinje-DNA og fraværet af heterozygositet ved det locus i canceren celler.
Hvad forårsager tab af heterozygositet ved kræft?
Tab af heterozygositet (LOH) i cancer skyldes ofte kopinummerændringer (CNA'er), der kan ændre snesevis til tusindvis af gener i cancergenomer 9 , 10. Det meste af LOH skyldes strengt kopi-tab (copy-loss LOH), hvor allelisk tab opstår i forbindelse med et fald i genkopiantal.
Hvad ville man observere i tilfælde af tab af heterozygositet?
Tab af heterozygositet (LOH) refererer til en specifik type genetisk mutation, hvor der er et tab af en normal kopi af et gen eller en gruppe af gener. Inogle tilfælde kan tab af heterozygositet bidrage til udviklingen af kræft.
