Hvordan udviser porfyrierne variabel ekspressivitet, pleiotropi og genetisk heterogenitet? … De er pleiotrope, fordi de har mere end ét symptom. De er genetisk heterogene, fordi de har mutationer i forskellige gener i porphyrin-hæm-vejen.
Er pleiotropi variabel udtryksevne?
Pleiotropi er den tilstand, hvorved en enkelt genmutation har flere konsekvenser i adskillige væv. Selv i den samme familie kan to individer, der bærer de samme mutante gener, have forskellige sygdomsmanifestationer. Ekspressivitet er defineret som sværhedsgraden af fænotypen.
Hvad forårsager variabel penetrans?
Variabel udtryksevne henviser til rækken af tegn og symptomer, der kan forekomme hos forskellige mennesker med den samme genetiske tilstand. Som med reduceret penetrering skyldes variabel udtryksevne sandsynligvis en kombination af genetiske, miljømæssige og livsstilsfaktorer, hvoraf de fleste ikke er blevet identificeret.
Hvordan bidrager alleler til fænotypisk variation?
Alleller bidrager til organismens fænotype, som er organismens ydre udseende. … Nogle alleler er dominante eller recessive. Når en organisme er heterozygot på et specifikt locus og bærer en dominant og en recessiv allel, vil organismen udtrykke den dominerende fænotype.
Hvad er et gens penetrans og udtryksevne?
Penetrance bruges til at beskrivehvorvidt der er et klinisk udtryk for genotypen hos individet. Ekspressivitet er det udtryk, der beskriver de forskelle, der observeres i den kliniske fænotype mellem to individer med den samme genotype.
