Hvilket af udsagn er sandt for ufuldstændig penetrance? For gener med ufuldstændig penetrering kan nogle individer vise denne egenskab, mens andre med den samme genotype måske ikke. … Begge gener skal producere funktionelle proteiner for at anthocyanin kan udtrykkes.
Hvad er et eksempel på ufuldstændig penetrance?
Et specifikt eksempel på ufuldstændig penetrans er den menneskelige knoglesygdom osteogenesis imperfecta (OI). De fleste mennesker med denne sygdom har en dominerende mutation i et af de to gener, der producerer type 1 kollagen, COL1A1 eller COL1A2. Kollagen er et væv, der styrker knogler og muskler og flere kropsvæv.
Hvad er ufuldstændig penetransgenetik?
Penetrance henviser til sandsynligheden for, at en klinisk tilstand vil opstå, når en bestemt genotype er til stede. En tilstand siges at vise ufuldstændig penetrering, når nogle individer, der bærer den patogene variant, udtrykker det tilhørende træk, mens andre ikke. Kaldes også reduceret penetrans.
Hvad kan forårsage ufuldstændig penetrering?
Ufuldstændig penetrans kan skyldes effekten af mutationstypen. Nogle mutationer af en given sygdom kan udvise fuldstændig penetrans, mens andre i samme gen viser ufuldstændig eller meget lav penetrans.
Hvad er forskellen mellem ufuldstændig penetrance?
“Fuldstændig” penetrans betyder, at genet eller generne for en egenskab er udtrykt ihele befolkningen, der har generne. "Ufuldstændig" eller 'reduceret' penetrans betyder, at den genetiske egenskab er udtrykt i kun en del af befolkningen. Udtrykkets penetrering kan også ændre sig i forskellige aldersgrupper af en befolkning.
