Alkaptonuria er nedarvet, hvilket betyder, at den overgives gennem familier. Hvis begge forældre bærer en ikke-fungerende kopi af genet relateret til denne tilstand, har hvert af deres børn en 25 % (1 ud af 4) chance for at udvikle sygdommen.
Hvorfor er alkaptonuri en recessiv sygdom?
Alkaptonuri er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der skyldes en mutation i homogentisat 1, 2 dioxygenase (HGD) genet, hvilket resulterer i abnormiteter i tyrosinkatabolisme og vævsaflejring af homogentisinsyre.
Er alkaptonuri en autosomal recessiv sygdom?
Alkaptonuria er nedarvet som en autosomal recessiv egenskab. Recessive genetiske lidelser opstår, når et individ arver det samme unormale gen for det samme træk fra hver forælder.
Hvilken aminosyre forårsager alkaptonuri?
Alkaptonuria, eller "sort urinsygdom", er en meget sjælden arvelig lidelse, der forhindrer kroppen i at nedbryde to proteinbyggesten (aminosyrer) som hedder tyrosin og phenylalanin. Det resulterer i en ophobning af et kemikalie kaldet homogentisinsyre i kroppen.
Hvordan opstår phenylketonuri?
PKU er forårsaget af en defekt i genet, der hjælper med at skabe det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde phenylalanin. Uden det nødvendige enzym til at behandle phenylalanin kan der udvikles en farlig ophobning, når en person med PKU spiser fødevarer, der indeholder protein eller spiser aspartam, en kunstigsødemiddel.
