Denne tilstand er nedarvet i et autosom alt codominant mønster. Kodominans betyder, at to forskellige versioner af genet kan være aktive (udtrykt), og begge versioner bidrager til den genetiske egenskab. Den mest almindelige version (allel) af SERPINA1-genet, kaldet M, producerer normale niveauer af alfa-1-antitrypsin.
Skal begge forældre have alfa-1-antitrypsinmangel?
Begge forældre skal have mindst én kopi af det unormale alfa-1 antitrypsin-mangelgen, for at deres barn kan arve sygdommen.
Hvordan overføres alfa-1-antitrypsinmangel?
Alpha-1 antitrypsin-mangel (AATD) er nedarvet i familier i et autosom alt codominant mønster. Kodominant nedarvning betyder, at to forskellige varianter af genet (alleler) kan udtrykkes, og begge versioner bidrager til det genetiske træk. M-genet er den mest almindelige allel af alfa-1-genet.
Hvad er den forventede levetid for en person med Alpha-1?
Hvordan påvirker alfa-1-lungesygdom min forventede levetid? Folk, der fortsætter med at ryge og har alfa-1 lungesygdom, har en gennemsnitlig forventet levetid på ca. 60 år.
Hvad er den genetiske årsag til alfa-1-antitrypsinmangel?
Alpha-1 antitrypsin-mangel (AATD) er forårsaget af ændringer (patogene varianter, også kendt som mutationer) i SERPINA1-genet. Dette gen giver kroppen instruktioner til at lave enprotein kaldet alfa-1 antitrypsin (AAT). En af AAT's opgaver er at beskytte kroppen mod et andet protein kaldet neutrofil elastase.
