Mange forskellige stofskiftesygdomme kan forårsage kramper, nogle som følge af en metabolisk forstyrrelse såsom hypoglykæmi eller acidose og nogle som en primær manifestation af anfaldsforstyrrelsen.
Kan stofskifteforstyrrelser forårsage anfald?
Stofskiftesygdomme kan forårsage anfald ved at forstyrre energimetabolismen, ændre osmolalitet eller producere endogene toksiner. Derudover kan metabolisk sygdom ændre farmakokinetikken af antiepileptika eller lægemidler, der har potentiale til at forårsage anfald.
Hvad er metaboliske årsager til anfald?
Stofskifteanfald kan være forårsaget af forskellige stofskiftesygdomme, herunder aminosyrer stofskifteforstyrrelser, forstyrrelser i energimetabolismen, cofaktor-relaterede stofskiftesygdomme, purin og pyrimidin stofskiftesygdomme, medfødte lidelser i glykosylering og lysosomale og peroxisomale lidelser (tabel 1).
Hvordan forårsager laktatacidose anfald?
Mælkesyre frigives fra celler under anfald og forhøjer mælkesyreniveauet i blod og spyt. Tidsforløbet for denne stigning er ukendt. Hvis mælkesyre stiger inden for et par minutter efter et anfald, kan det være muligt at udvikle mælkesyresensorer til at give besked om et nyligt anfald.
Hvilken elektrolytubalance forårsager anfald?
Anfald er hyppigere observeret hos patienter med natriumforstyrrelser (isærhyponatriæmi), hypocalcæmi og hypomagnesæmi.
