De variable kliniske manifestationer af cystisk fibrose (CF) tyder på indflydelsen af epistatiske (modificerende) gener. For eksempel er meconium ileus til stede i ca. 10-15% af nyfødte med cystisk fibrose; dog er de involverede genetiske og/eller miljømæssige faktorer ikke blevet bestemt.
Er cystisk fibrose pleiotropisk?
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-genet (CFTR) udtrykkes i mange forskellige væv og har mange fænotypiske effekter. Det er med andre ord et pleiotropt gen.
Hvad er eksempler på epistase?
Et eksempel på epistase er samspillet mellem hårfarve og skaldethed. Et gen for total skaldethed ville være epistatisk til et gen for blondt hår eller rødt hår. Hårfarve-generne er hypostatiske over for skaldethed-genet. Skaldethed fænotypen erstatter gener for hårfarve, og så virkningerne er ikke-additive.
Hvilket gen er cystisk fibrose på?
Hver person har to kopier af cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genet. En person skal arve to kopier af CFTR-genet, der indeholder mutationer - en kopi fra hver forælder - for at have cystisk fibrose.
Hvad er epistasis genetik?
Epistase er en omstændighed, hvor ekspressionen af ét gen påvirkes af ekspressionen af et eller flere uafhængigt nedarvede gener. For eksempel, hvis ekspressionen af gen 2 afhænger afekspression af gen 1, men gen 1 bliver inaktivt, så vil ekspressionen af gen 2 ikke forekomme.