Albinisme forhindrer kroppen i at lave nok af et kemikalie kaldet melanin, som giver øjne, hud og hår deres farve. De fleste mennesker med okulær albinisme har blå øjne. Men blodkarrene indeni kan ses gennem den farvede del (iris), og øjnene kan se lyserøde eller røde ud.
Hvordan opstår okulær albinisme?
Okulær albinisme type 1 resultater fra mutationer i GPR143-genet. Dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der spiller en rolle i pigmentering af øjne og hud. Det hjælper med at kontrollere væksten af melanosomer, som er cellulære strukturer, der producerer og opbevarer et pigment kaldet melanin.
Hvordan virker albinisme?
Albinisme påvirker produktionen af melanin, pigmentet, der farver hud, hår og øjne. Det er en livslang tilstand, men den bliver ikke værre med tiden. Mennesker med albinisme har en reduceret mængde melanin, eller slet ingen melanin. Dette kan påvirke deres farve og deres syn.
Kan du rette op på okulær albinisme?
Fordi albinisme er en genetisk lidelse, kan den ikke helbredes. Behandlingen fokuserer på at få ordentlig øjenpleje og overvåge huden for tegn på abnormiteter. Dit plejeteam kan involvere din primære læge og læger med speciale i øjenpleje (øjenlæge), hudpleje (hudlæge) og genetik.
Hvad er symptomerne på okulær albinisme?
Tegn og symptomer kan omfatte reduceret farvning afiris og nethinde (okulær hypopigmentering); foveal hypoplasi (underudvikling); hurtige, ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus); dårligt syn; dårlig dybdeopfattelse; øjne, der ikke ser i samme retning (strabismus); og øget lysfølsomhed.
