Lamellar ichthyosis (LI) er en sjælden genetisk hudlidelse, der er til stede ved fødslen . Det er en af tre genetiske hudlidelser kaldet autosomale recessive medfødte ikthyoser (ARCI). De to andre er kendt som harlequin ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (collodion baby; medfødt ichthyosiform erythroderma; xeroderma; afskalning af den nyfødte) er en arvelig hudlidelse. Den er karakteriseret ved generaliseret, unorm alt rød, tør og ru hud med store grove og fine hvide skæl. Kløe (kløe) udvikles norm alt også. https://rarediseases.org › sjældne sygdomme › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (National Organisation for Rare Disorders)
og medfødt ichthyosiform erythrodermi.
Hvilken genetisk mutation forårsager lamellær iktyose?
Mutationer i TGM1-genet er ansvarlige for cirka 90 procent af tilfældene af lamellær iktyose. TGM1-genet giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet transglutaminase 1.
Hvordan nedarves lamellær iktyose?
Selvom tilstanden kan være forårsaget af ændringer (mutationer) i et af flere forskellige gener, er cirka 90 % af tilfældene forårsaget af mutationer i TGM1-genet. Lamellær iktyose nedarves generelt på en autosomal recessiv måde. Behandlingen er baseret på de tegn og symptomer, der er til stede hos hver person.
Er ikthyose en genetisk årsaglidelse?
Ichthyosis vulgaris er sædvanligvis forårsaget af en genetisk mutation, der er nedarvet fra en eller begge forældre. Børn, der arver et defekt gen fra kun den ene forælder, har en mildere form for sygdommen. De, der arver to defekte gener, har en mere alvorlig form for ichthyosis vulgaris.
Er lamellær iktyose dødelig?
Selv om de fleste nyfødte med autosomal recessiv medfødt iktyose (ARCI) er kollosionsbørn, kan den kliniske præsentation og sværhedsgrad af ARCI variere betydeligt, lige fra harlekin-ichtyose, den mest alvorlige og ofte dødelige form, til lamellær ichthyosis (LI) og (ikke-bulløs) medfødt ichthyosiform …
